ما هي الطفرات الجينيّة؟
تعرّف الطفرات الجينية على أنها تغييرات في تسلسل الأحماض الأمينية المكوّنة للجين، وهذا التسلسل هو المسؤول عن الاختلافات الموجودة بين الكائنات الحية، وتحدث هذه التغييرات في مراحل مختلفة من حياة الكائنات الحية ولها نتائج وتبعات متنوّعة.[١]
ويشار إلى أن الطفرات الجينية تنتقل إلى الأجيال اللاحقة من الكائنات التي تنقسم خلاياها وتتكاثر، ومن أجل أن يكون للطفرة تأثير على الجيل اللاحق من كائن ما فيجب أن تتوفر فيها الشروط الآتية:[١]
- أن تؤثّر الطفرة في الخليّة المسؤولة عن الانقسام والتكاثر لإنتاج الجيل التالي من الخلايا.
- أن تؤثر الطفرة على المادّة الوراثية التي يتمّ تناقلها بين الجيلين.
هل تحدث الطفرات الجينيّة بشكل عشوائيّ؟
قديمًا، كان يعتقد بأن الطفرات الجينيّة تحدث بشكل عشوائيّ، إلا أنّ العلم والأبحاث في الفترة الأخيرة ساعدتنا على فهم كيفية التأثير الجينيّ بطريقة أكثر دقّة، فالطفرات تحدث عندما تكون سلاسل المادّة الوراثية متضرّرة أو تحتوي على جزء متضرّر من سلسلة الأحماض الأمينيّة بحاجة إلى إصلاح على سبيل المثال.[٢]
ما هي أنواع الطفرات الجينيّة؟
توجد أنواع عديدة من الطفرات الجينيّة التي قد تحدث في سلاسل الأحماض الأمينية في المادّة الوراثيّة DNA، ويمكن تقسيم هذه الطفرات إلى نوعين رئيسيّين؛ طفرات صغيرة النطاق وطفرات واسعة النّطاق، ويمكن ذكر تفاصيلها على النحو الآتي:[٣]
طفرات صغيرة النطاق
وهناك خمسة أنواع من هذه الطفرات وهي كالآتي:[٣]
- الطفرة النقطيّة
وفي هذا النوع تحدث الطفرة تغييرًا في نقطة واحدة فقط من سلسلة الجين؛ أي في قاعدة نيتروجينيّة واحدة من تسلسل الحمض الأمينيّ الذي يتكوّن من ثلاث قواعد رئيسيّة، ولهذه القواعد 4 أنواع، وهي:
- الثيامين ويرمز له بالحرف T.
- الأدينين A.
- الجوانين G.
- السايتوسين C.
- طفرة الاستبدال
في هذه الطفرة يتم استبدال نوع أو أكثر من القواعد النيتروجينيّة في السلسلة القديمة بنفس العدد من القواعد في السلسلة الجديدة من الجين الحامل للطفرة.
- طفرة الانعكاس
ويتم فيها عكس ترتيب القواعد النيتروجينيّة بين السلسلة القديمة والجديدة التي طرأت عليها تغييرات.
- طفرة الإدخال
حيث يتم إدخال نوع واحد من القواعد النيتروجينية على السلسلة لينتج عنها حمض أمينيّ جديد يغيّر في تأثير هذا الجين ويعطي مفعول طفرته.
- طفرة الحذف
وكما يدلّ اسم هذه الطفرة، فيتمّ فيها حذف قاعدة نيتروجينيّة من التسلسل الموجود لينتج تسلسلًا جديدًا يعطي صفات وتأثيرًا جديدًا.
طفرات واسعة النطاق
وفي هذا النوع من الطفرات تحدث تغييرات على التسلسل الجينيّ، ولكن على عدد أكبر من القواعد أو الأحماض الأمينيّة المشكلة للجين الواحد أو بتأثير أوسع، ومن هذه الطفرات الأنواع الآتية:[٣]
- طفرات تمايز عدد النسخ
حيث تطرأ تغييرات على كمية كبيرة من المادّة الوراثيّة في هذا النوع من الطفرات كالإدخال على المادة الوراثية أو إعادة التسلسل وتكراره أو فقدان هذه الأجزاء.
- طفرات مضاعفة الجينات
حيث يتم إنتاج نسخ متعددة من نفس الجين ومن نفس المادّة الوراثية التي يحملها.
- طفرات الحذف
ويطرأ الحذف فيها على مناطق واسعة من سلسلة الجين الواحد.
- طفرات تتحرك فيها أجزاء محدّدة من سلسلة الجين إلى منطقة أخرى
من امتداد شريط المادّة الوراثيّة.
- طفرات إضافة للكروموسومات
حيث يتمّ إضافة نسخة كاملة من الكروموسوم أو جزء منها، كما يحصل في متلازمة داون على سبيل المثال.[٤]
ما هي العوامل التي تؤدّي لحدوث طفرات في الجينات؟
توجد العديد من العوامل التي قد تحيط بنا وتؤدّي لحدوث طفرات في الجينات، ومنها:[٥]
- عوامل متعلّقة بالبيئة:
فقد تكون الإشعاعات الصادرة عن الموادّ المشعة، أو عن الشمس مصدرًا محتملًا لتكوّن الطفرات، أو قد تهيج بعض المواد الكيمائية كالتدخين والغازات الصادرة عن مصانع الكيماويّات أو غيرها حدوث طفرات في الجينات.
- عوامل متعلّقة بنظام الحياة:
فقد نتناول في نظامنا الغذائيّ عددًا من الأطعمة والمشروبات التي تهيئ لحدوث طفرات وراثيّة، مثل تناول الكحول أو تناول كميات كبيرة من اللحوم الحمراء المبرّدة أو الطعام المعالج.
- عوامل داخليّة في خلايا الجسم:
فقد تتعرّض الخلية الواحدة لمجموعة من العمليّات الفيزيائيّة أو الكيميائيّة التي تؤثّر على معدّل انقسام الخلايا والتي قد تحدث طفرات جينيّة فيها.
ملخّص المقال
تحدث الطفرات في الجينات نتيجة تغييرات تمرّ بها سلاسل الأحماض الأمينية المكوّنة للمادة الوراثيّة، وقد تحدث هذه الطفرات على نطاق صغير أو واسع المدى، فقد يكون تأثيرها على جزء محدد بعينه من مكونات المادة الوراثيّة، أو قد تغيّر من محتوى الجينات أو مكوّناتها، وهناك عدّة عوامل بيئية ووراثية وعوامل متعلّقة بنظام الحياة تؤثر على فرص احتمال حدوث طفرات جينيّة في جسم الإنسان.
المراجع
- ^ أ ب Laurence Loewe (1/1/2008), "genetic mutation", nature, Retrieved 22/1/2022. Edited.
- ↑ Max Planck (16/1/2022), "DNA mutations do not occur randomly", scitechdaily, Retrieved 22/1/2022. Edited.
- ^ أ ب ت "what types of mutations are there?", yourgenome, Retrieved 22/1/2022. Edited.
- ↑ Healthline editorial team (29/10/2019), "down syndrome: causes, types, and symptoms ", healthline, Retrieved 22/1/2022. Edited.
- ↑ "what causes mutations?", bscb, Retrieved 22/1/2022. Edited.
