تمثل متلازمة داون (Down’s syndrome) أحد اضطرابات الكروموسومات التي تتسبب بمشاكل ذهنية، وسمات جسدية، واضطرابات صحية مختلفة؛ إذ يمتلك المصاب بهذه المتلازمة نسخة إضافية من الكروموسوم 21، ويولد الطفل مصاباً بهذه المتلازمة، ولكن ما هي طرق تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل؟[١]

تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل

يتم تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل بواسطة نوعين من الفحوصات؛ فحوصات التقصي، والفحوصات التشخيصية، بدايةً يتم إجراء فحوصات التقصي فإذا أظهرت نتائجها احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة داون؛ فيتم إجراء الفحوصات التشخيصية، وفيما يأتي تفصيل للفحوصات المستخدمة لتشخيص متلازمة داون أثناء الحمل:[٢]


فحوصات التقصي

نذكر من فحوصات التقصي عن الإصابة بمتلازمة داون الآتي:[٣]

  • الاختبار المشترك في الثلث الأول من الحمل: والذي يُجرى خلال الفترة ما بين الأسبوعين 11 و14 من الحمل، ويشمل: فحص الدم؛ للكشف عن وجود أي بروتينات أو هرمونات أو مواد أخرى تكون دليل على الإصابة بمتلازمة داون، والتصوير بالسونار (Ultrasound)؛ للكشف عن السائل الموجود في عنق الطفل؛ إذ يُشير ارتفاع مستوى السائل إلى احتمالية الإصابة بمتلازمة داون.
  • الفحص المتكامل: (Integrated Test)، يتم إجراء اختبارين في أوقات مختلفة، بحيث يكون الأول كالاختبار المشترك في الثلث الأول من الحمل، وخلال الفترة ما بين الأسابيع 15-22 من الدم يُجرى الفحص الرباعي (Quad screen)؛ بواسطة أخذ عينة دم للكشف عن أربع علامات مختلفة يمكن أن تكون دلالة على الإصابة بمتلازمة داون.
  • فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة: (Cell free DNA)، ويمكن إجراؤه بدءاً من الأسبوع العاشر من الحمل؛ للكشف عن أي علامة تُشير إلى الإصابة بمتلازمة داون.


الفحوصات التشخيصية

وهي الطريقة الأكيدة للتأكد من الإصابة بمتلازمة داون، ويتضمن نوعين من الاختبارات هما:[٤]

  • فحص الزغابات المشيمة (CVS): ويُجرى بأخذ عينة من خلايا المشيمة بواسطة إدخال إبرة موجهة بالموجات فوق الصوتية عبر بطن الأم، ويُجرى عادةً خلال الأسبوعين 11 و14 من الحمل؛ ويهدف إلى الكشف عن وجود أي كروموسومات غير طبيعية، أو زائدة، أو ناقصة.
  • بزل السلى (Amniocentesis): ويُجرى بأخذ عينة من السائل الأمنيوسي (Amniotic fluid) المحيط بالجنين عن طريق إدخال إبرة موجهة بالموجات فوق الصوتية عبر بطن الأم، ويُجرى عادةً خلال الأسبوعين 15 و18 من الحمل؛ ويهدف إلى الكشف عن وجود أي كروموسومات غير طبيعية أو زائدة أو ناقصة.


متى يتم تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل؟

يُوصي الطبيب بإجراء فحوصات الكشف عن الإصابة بمتلازمة داون في حال وجود عامل خطر يزيد من احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون نظراً لأن تأكيد الإصابة بهذه المتلازمة خلال الحمل يُساعد على الاستعداد لاستقبال هذه الحالة؛ بحيث يقوم الأهل بالتخطيط مستقبلاً للتعامل مع الطفل ودعمه؛ ومن أبرز العوامل التي تزيد من احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ما يأتي:[١]

  • حالات النساء الحوامل بعمر 35 عاماً أو أكبر من ذلك.
  • حالات إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة.
  • وجود تاريخ عائلي للإصابة بهذه المتلازمة.


المراجع

  1. ^ أ ب "Down Syndrome Tests", medlineplus, Retrieved 23/1/2022. Edited.
  2. ↑ "Down's Syndrome Screening", patient.info, Retrieved 23/1/2022. Edited.
  3. ↑ "What Tests Check for Down Syndrome During Pregnancy?", webmd, Retrieved 23/1/2022. Edited.
  4. ↑ "Screening for Down syndrome", pregnancybirthbaby, Retrieved 23/1/2022. Edited.