كل ما تود معرفته عن مرض التليف الكيسي

ما هو التليف الكيسي؟

يُعرَّف التليف الكيسي (Cystic Fibrosis) على أنّه حالة صحية وراثية تنتج عن خلل أو طفرة في الجين المسؤول عن حركة الماء والملح داخل وخارج الخلايا وهو جين (CFTR)، مما يُؤدي إلى تراكم المُخاط السميك واللزج في ممرات الجسم خاصةً الرئتين والجهاز الهضمي، والذي يُسبب بدوره التهابات الرئة ومشاكل واضطرابات في هضم الطعام.^[١]

هل التليف الكيسي حالة موروثة؟

نعم، يُمكن للطفل أن يُصاب بالتليف الكيسي إذا ورث نسخة من الجين المصاب المُسبب للحالة من كلا الوالدين، إلّا أن وجود نسخة واحدة فقط من الجين لن تجعل الطفل مُصابًا بالحالة، ولكنّه سيكون حاملًا للجين ويُمكن أن ينقله لأطفاله.^[١][٢]

أعراض التليف الكيسي

عادةً ما تبدأ أعراض التليف الكيسي بالظهور في مرحلة الطفولة المُبكرة، وتختلف من طفل لآخر، إلّا أن الحالة تزداد سوءًا بمرور الوقت، وتُسبب ضررًا مُتزايدًا في الرئتين والجهاز الهضمي، وفيما يلي الأعراض الشائعة للتليف الكيسي:^[١][٣]

• السعال المستمر المصحوب بالبلغم في بعض الأحيان.
• التهابات الرئة المتكررة بما في ذلك الالتهاب الرئوي، والتهاب الشُّعب الهوائية.
• أزيز أو ضيق في التنفس.
• ضعف في النمو أو اكتساب الوزن، على الرغم من الشهية الجيدة.
• تغيّر في قوام البراز بحيث يُصبح دهنيًا أو متكتلًا.
• صعوبة في التبرز.
• وجود الأورام أو الزوائد الحميدة الأنفية.
• التهابات الجيوب الأنفية المزمنة.
• تضخم أطراف أصابع اليدين والقدمين.
• هبوط المستقيم.
• العقم عند الذكور.
• زيادة نسبة الملح في العرق.

تشخيص التليف الكيسي

لتشخيص التليف الكيسي يُجري الطبيب عادةً فحصًا بدنيًا للمُصاب، ويتحقق من الأعراض التي يُعاني منها، إلى جانب العديد من الاختبارات التشخيصية، وفيما يأتي توضيحًا لذلك:^[٤][٥]

تشخيص حديثي الولادة

لتشخيص التليف الكيسي عند حديثي الولادة يأخذ الطبيب عينة دم للتحقق من مستويات مادة كيميائية تُسمى التربسينوجين المناعي (IRT) التي يُطلقها البنكرياس، والجدير بالذكر يُمكن أن ترتبط المستويات المرتفعة من هذه المادة الكيميائية عند حديثي الولادة بالولادة المُبكرة أو الولادة الصعبة، ولهذا السبب قد تكون هناك حاجة لاختبارات أخرى لتأكيد تشخيص التليف الكيسي.

تشخيص الرّضيع

يُمكن للطبيب الاستعانة باختبار العرق لتشخيص إصابة الرّضيع بالتليف الكيسي بمجرد بلوغه أسبوعين من العمر، ولإجرائه يضع الطبيب مادة كيميائية مُنتجة للعرق على منطقة صغيرة من الجلد، ثم يُجمع العرق لاختباره ومعرفة ما إذا كان أكثر ملوحة من المعتاد، بالإضافة لذلك قد يوصي الطبيب بإجراء اختبارات جينية للتحقق مما إذا كان هناك خلل في الجين المسؤول عن التليف الكيسي، وكذلك فحص مستويات (IRT) لتأكيد التشخيص.

تشخيص الأطفال الأكبر سنًا والبالغين

قد يوصي الطبيب بإجراء اختبارات التليف الكيسي للأطفال الأكبر سنًا والبالغين الذين لم يتم فحصهم عند الولادة، ويشمل ذلك الاختبارات الجينية واختبار العرق للكشف عن التليف الكيسي، بالإضافة لعددٍ من الاختبارات، منها:

• تحاليل الدم: تشمل اختبارات وظائف البنكرياس.
• تصوير الصدر بالأشعة السينية: يستخدم هذا الاختبار الأشعة السينية لإنشاء صور للأنسجة والأعضاء الداخلية والعظام.
• اختبارات وظائف الرئة: تُساعد هذه الاختبارات على قياس قدرة الرئتين على تبادل الأكسجين وثاني أكسيد الكربون بشكلٍ صحيح، وغالبًا ما تُجرى باستخدام آلات خاصة يجب أن يتنفس فيها المُصاب.
• زراعة القشع أو البلغم: يُجرى هذا الاختبار على البلغم الذي يخرج من الرئتين إلى الفم بالسعال لمعرفة ما إذا كانت العدوى موجودة أم لا.
• فحص البراز: يُستخدم هذا الاختبار لقياس كمية الدهون في عينة البراز، وتُشير زيادة الدهون إلى أن الجهاز الهضمي لا يعمل بكفاءة كالمعتاد.

علاج التليف الكيسي

لا يوجد علاج مُحدد يُمكنه أن يشفي تمامًا من التليف الكيسي، إلّا أن الأدوية والعلاجات المتاحة يُمكن أن تُخفف الأعراض المُصاحبة للحالة، وفيما يلي توضيحًا لذلك:^[٦][٧]

تقنيات تطهير مجرى الهواء

تُساعد تقنيات تطهير مجرى الهواء على تفكيك المخاط والتخلّص منه، وبالتالي تقليل العدوى وتحسين التنفس، وتشمل التقنيات طرقًا خاصة للتنفس والسعال، وأجهزة تُستخدم عن طريق الفم، وسترات علاجية تستخدم الاهتزازات لتخفيف المخاط، والعلاج الطبيعي للصدر، وغالبًا ما تُستخدم هذه التقنيات بالتزامن مع الأدوية بما في ذلك موسعات الشعب الهوائية ومخففات المخاط.

العلاج الدوائي

يوصي الطبيب باستخدام أدوية لفتح مجرى الهواء، وترقيق المخاط، والحد من العدوى، ومساعدة الجسم على الحصول على العناصر الغذائية من الطعام، وتشمل هذه الأدوية ما يلي:

• المضادات الحيوية: تُساعد المضادات الحيوية على الحد من أو علاج التهابات الرئة، ومساعدة الرئتين على القيام بوظائفهما كالمعتاد، وتأتي المضادات الحيوية على شكل أقراص فموية، أو جهاز استنشاق، أو حُقنة.
• الأدوية المضادة للالتهابات: تُقلل هذه الأدوية من الالتهاب، والذي يزيد من خطر الإصابة بأمراض الرئة.
• موسعات الشعب الهوائية: تأتي موسعات الشعب الهوائية على شكل جهاز استنشاق، وتُساعد على الاسترخاء وفتح مجرى الهواء.
• مخففات المخاط: تهدف مخففات المخاط إلى إخراج المواد اللزجة من مجرى الهواء، وتأتي على شكل جهاز استنشاق.
• مُعدِّلات CFTR: تعمل هذه الأدوية على تحسين وظيفة بروتين (CFTR) المصاب، وبالتالي تحسين وظائف الرئة، والحد من مشاكل الرئة والمضاعفات الأخرى.

الجراحة

قد تكون الجراحة خيارًا للمُصابين الذين يُعانون من حالات متقدمة للتليف الكيسي، وتشمل ما يلي:

• زراعة الرئة: تُستخدم للمُصابين بأمراض الرئة المُتقدمة وفشل الجهاز التنفسي.
• زراعة الكبد: تُستخدم للمُصابين بأمراض الكبد المُتقدمة بما في ذلك تليف الكبد.