تحدث الأمراض الجينية الوراثية بسبب تغيير كليّ أو جزئي في تسلسل الحمض النووي (DNA) وقد تحدث الطفرات الجينية في جين واحد أو تكون طفرات متعددة في أكثر من جين، وتسبب العوامل الجينية والبيئية تغيير في عدد الكروموسومات فقد يزداد عددها أو ينقص أو يتغير تركيب الكروموسومات فيحدث تغيير في ترتيب الشفرة الوراثية كاملة ينتج عنه أمراض وراثية جينية متعدد كمتلازمة داون ومتلازمة إدوارد.[١]
فما الفرق بين متلازمة داون ومتلازمة إدوارد
متلازمة داون ومتلازمة إدوارد كلاهما من الأمراض الجينية الناتجة عن خلل في انقسام الكروموسومات وزيادة في عددها، مما ينتج عنه تغيرات في الشكل والإدراك والاضطرابات الأخرى.[٢]
خلل في الانقسام
متلازمة داون (Down Syndrome)
وتسمى أيضا (Trisomy 21) تنتج عن الانقسام غير الطبيعي للخلايا نسخة إضافية من الكروموسوم 21 بشكل كلي أو جزئي، وتسبب هذه الزيادة تغيرات جسدية وعقلية تختلف شدّتها بين الأفراد وتسبب إعاقة ذهنية وتأخر في النمو واضطرابات أخرى في القلب والجهاز الهضمي،[٢] وتعتبر متلازمة داون الأكثر شيوعًا بين الأمراض الوراثية الجينية وتصل نسبتها إلى 1 من بين كل 700 ولادة في أمريكا.[٣]
متلازمة إدوارد (Edwards Syndrome)
وتسمى أيضا (Trisomy 18) وتنتج عن نسخة إضافية من الكروموسوم 18، وعلى الرغم من التشابه بالسمات السرسرية بين متلازمة إدوارد ومتلازمة داون إلا أن الأعراض تكون أكثر حدة في متلازمة إدوارد وتكون معدلات الوفيات عالية خلال الأسابيع الأولى للمصابين في متلازمة إدوارد، وتصل نسبة الإصابة فيها إلى 1 من كل 4000 ولادة.[٤][٥]
السمات الجسدية
يتميز الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون ومتلازمة إدوارد بسمات وملامح تميزهم:
متلازمة داون
يتميز المصابون بمتلازمة داون بما يأتي:[٢]
- الوجه المسطح.
- الرأس الصغير.
- الرقبة القصيرة.
- صغر حجم الأذنين.
- قصر اليدين والقدمين والأصابع القصيرة.
- سمك جلد الرقبة.
- بالإضافة الإعاقة الذهنية والتأخر الإدراكي البسيط أو المتوسط.
- مشاكل في القلب وضعف في المناعة.
متلازمة إدورد
يتميز المُصابون بمتلازمة إدوارد بالصفات التالية:[٥]
- وجه مثلثي وغير متماثل مع شلل في الوجه.
- صغر الرأس.
- صغر مقلة العين.
- تداخل الأصابع.
- الإعاقة الذهنية.
- عيوب القلب الخلقية.
- تشوهات في الكلية وفي الجهاز العصبي.
ما هي أوجه التشابه بين متلازمة داون ومتلازمة إدوارد؟
تكمن أوجه التشابه بالتالي:[٦]
- تعتبر متلازمة داون ومتلازمة إدوارد من الاضطرابات الوراثية بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسومات الجسمية.
- يرتبط عمر الأم ارتباطًا وثيقًا بحدوث كلتا المتلازمتين.
- التأخر العقلي هو سمة شائعة لمتلازمات داون وإدوارد.
ملخص المقال
تحدث متلازمة داون ومتلازمة إدوارد بسبب خلل جيني ينتج عنه كروموسوم إضافي، وفي كلتا المتلازمتين تظهر ملامح جسمية مميزة وتأخر في القدرات العقلية والإدراكية، بينما يعيش حياة أطول أطفال متلازمة داون ومن الممكن في الكثير من الحالات تطوير قدراتهم في الحالات التي تعاني من التأخر العقلي البسيط، أما في متلازمة إدوارد لا ينجو الأطفال من السنة الأولى في معظم الحالات بسبب التشوهات الكبيرة في الجهاز العصبي وفي القلب.
المراجع
- ↑ "Genetic disorder", Genome. Edited.
- ^ أ ب ت "Down syndrome", mayoclinic. Edited.
- ↑ are roughly 6 million people with Down,have ten times the risk of COVID-19 death. "33 Critical Down Syndrome Statistics & Facts for 2021", medalerthelp. Edited.
- ↑ "Diagnosis and Prognosis of Edwards Syndrome", verywellfamily. Edited.
- ^ أ ب "Edward Syndrome", NCBI. Edited.
- ↑ "Difference Between Down Syndrome and Edward Syndrome", differencebetween. Edited.
