عدد الكروموسومات في جسم الإنسان، مع رسم توضيحي

توجد الكروموسومات داخل نواة الخلية الحيوانية والنباتية، وهي عبارة عن هياكل تشبه الخيوط، وتتكون الكروموسومات من بروتين وجزء واحد من الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (بالإنجليزية: Deoxyribonucleic Acid) أو (DNA)، وتنتقل هذه الكروموسومات من الآباء إلى الأبناء.^[١]

كم عدد الكروموسومات الموجودة عند الإنسان؟

عدد الكروموسومات الموجودة لدى الإنسان هو 46 كروموسوم أي 23 زوجًا من الكروموسومات، ولكل نوع من أنواع الكائنات الحية من إنسان، ونبات، وحيوان عدد محدد ومختلف من الكروموسومات، فمثلًا لدى ذبابة الفاكهة أربعة أزواج من الكروموسومات بينما تحتوي نبتة الأرز على 12 كروموسوم والكلب لديه 39 كرموسوم.^[١]

هل لدى الذكور كروموسومات مختلفة عن الإناث؟

يمتلك كل من الذكور والإناث 22 زوجًا من الكروموسومات الجسمية المرقمة حسب الحجم والتي تتشابه عند الذكور والإناث، ولكن يكون الاختلاف في الزوج الأخير من الكروموسومات، حيث يختلف الجينوم الذكري عن الجينوم الأنثوي في عدد كرموسومات X وفي وجود كرموسوم Y، فالذكر لديه كرموسوم X واحد وكرموسوم Y أما الأنثى فلديها كرموسومان X وليس لديها كرموسوم Y، وهذه الكرموسومات هي المسؤولة عن تحديد النسل، فمثلًا كرموسوم Y مسؤول عن تطور النمو الظاهري للغدد التناسلية الذكرية، كما يعد كرموسوم Y من أصغر الكروموسومات البشرية فهو أقل من نصف حجم كرموسوم X.^[٢]

كيف يتم توريث الكروموسومات؟

يوجد لدى الإنسان نسختان من كل كروموسوم، بحيث يرث نسخة من هذه الكروموسومات من الأم عن طريق البويضة ونسخة أخرى يرثها من الأب عن طريق الحيوانات المنوية، فيحتوي الحيوان المنوي على 23 كروموسوم وتحتوي البويضة على 23 كروموسوم، وعند تلقيح البويضة وتحولها لبيويضة مخصبة يصبح مجموع الكروموسومات 46 كروموسومًا موروثًا مناصفةً من الأب والأم، وهو ما يشير لتوريث الكروموسومات.^[٣]

الفرق بين الجين والكروموسوم

الجينات عبارة عن أجزاء من الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) والتي تحتوي على رمز بروتين محدد والذي يعمل على نوع أو أكثر من الخلايا في الجسم، أما الكروموسومات فهي عبارة عن هياكل موجودة داخل الخلايا والتي تحتوي على جينات الإنسان، وبالتالي فإن الجينات تكون محمولة على الكرموسومات التي توجد داخل نواة الخلية.^[٤]

الأمراض الناتجة عن اختلال عدد الكروموسومات

يتم تصنيف اختلالات الكرموسومات إلى نوعين رئيسيين؛ اختلالات عددية، واختلالات شكلية أو هيكلية، ويُمكن شرح كل منهما على النحو التالي:^[٥]

• الاختلالات الكروموسومية العددية: (بالإنجليزية: Numerical chromosomal disorders)، تحدث الاختلالات العددية عندما يكون هنالك زيادة أو نقصان عن العدد الطبيعي لعدد الكروموسومات وهو 46، وتصنّف هذه الاختلالات إلى متلازمة تثلت الصيغة الصبغية (بالإنجليزية: Triploid syndrome)، وأحادي الصبغي (بالإنجليزية: Monosomy) وتثلت صبغي أو تثلت كروموسومي (بالإنجليزية: Trisomy)، ومن أشهر الأمثلة على الاختلالات العددية ما يأتي:^[٥]
• متلازمة داون أو تثلث الصبغي 21 (بالإنجليزية: Down Syndrome).
• اختلال التثلت الصبغي 13 (بالإنجليزية: Trisomy 13).
• متلازمة إدوارد أو اختلال تثلت الصبغي 18 (بالإنجليزية: Trisomy 18).
• متلازمة كلاينفيلتر (بالإنجليزية: Klinefelter syndrome).
• متلازمة تيرنر (بالإنجليزية: Turner syndrome).
• الاختلالات الكروموسومية الهيكلية: (بالإنجليزية: Structural chromosomal disorders)، وتحدث هذه الاختلالات نتيجة تغير في بُنية أحد الكروموسومات، حيث يكون عدد الكروموسومات طبيعي، لكن يكمن الخلل في حدوث زيادة أو نقصان في كمية المادة الوراثية المحمولة على أحد الكروموسومات، أو حدوث استبدال لجزء من الكروموسوم مكان جزء آخر، مما يؤدي إلى حدوث تشوهات خلقية،^[٦] ويمكن تصنيف هذه الاختلالات على النحو التالي:^[٧]
• طفرة الحذف: (بالإنجليزية: Deletions)، وهي طفرة تؤدي إلى فقدان جزء من الكروموسوم.
• طفرة التكرار: (بالإنجليزية: Duplication)، وهي طفرة تؤدي إلى تكرار جزء من الكروموسوم، مما يؤدي إلى زيادة في المادة الوراثية.
• طفرة الاستبدال: (بالإنجليزية: Translocation)، وهي طفرة تؤدي إلى انتقال جزء من الكروموسوم إلى مكان آخر على الكروموسوم ذاته أو على كروموسوم آخر.
• طفرة الانقلاب: (بالإنجليزية: Inversion)، وهي طفرة يحدث فيها انعكاس في اتجاه جزء من الكروموسوم.
• طفرة التكوين الحلقي: (بالإنجليزية: Ring)، وهي طفرة تؤدي إلى انكسار الكروموسوم، وتكوّنه على شكل حلقة.