الأمراض الناتجة عن زيادة عدد الكروموسومات في الجسم

تشير الكروموسومات إلى حزم صغيرة من الجينات في الجسم، ويتمثّل دورها في تحديد كيفية تكوين جسم الإنسان ووظائفه أثناء نموه وهو جنين وبعد ولادته، ويولد البشر عادةً بعدد كروموسومات محدد (46 كروموسومًا)، لكن قد يولد البعض بنسخة إضافية من أحد هذه الكروموسومات، وفي هذا المقال سنوضح بعض الأمراض الناتجة عنها.^[١]

متلازمة داون

متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) هي حالة يكون فيها لدى الطفل نسخة إضافية من كروموسوم رقم 21، ويترتب عليها تغير في كيفية تطور دماغ وجسم الطفل؛ ممّا قد يسبب له مشكلات عقلية وجسدية، إذ يكون معدل ذكائهم أقل بدرجة معتدلة إلى متوسطة من أقرانهم، كما يكونون أبطأ في التحدث.^[١]

ويمتلك الأطفال المصابون بمتلازمة دوان بعض السمات الجسدية الخاصة، ومنها ما يأتي:^[١]

• رقبة قصيرة.
• يكون وجه الطفل مفلطح خاصة عند جسر الأنف.
• العينان لوزيتين ومائلتان.
• تظهر نقط بيضاء على الجزء الملون من العين (القزحية).
• صغر حجم القدمين واليدين.
• تحتوي راحة اليد على خط واحد فقط.
• صغر حجم الأذنين.
• ارتخاء المفاصل.
• يكونون أقصر في الطول من أقرانهم في مرحلتي الطفولة والبلوغ.
• يكون إصبع الخنصر صغيرًا، ومائلًا في بعض الأحيان باتجاه إصبع الإبهام.

ورغم أنّ السبب الدقيق لمتلازمة داون غير معروف، إلا أنه يُعتقد أنّ عمر الأم قد يكون أحد العوامل التي تزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة، فإذا كان عمرها 35 عامًا أو أكثر عند الحمل فإن فرصة إصابة طفلها بمتلازمة داون تكون أكبر، ومع ذلك، فإنّ معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون تقل أعمار أمهاتهم عن 35 سنة.^[١]

متلازمة إدوارد

تُشير متلازمة إدوارد (التثلث الصبغي 18) إلى حالة وراثية شديدة الخطورة تُؤثر على نمو جسم الطفل؛ إذ يعاني المصابون بها من انخفاض الوزن عند الولادة وتشوهات خلقية متعددة، كما أنهم يعانون من ضعف النمو قبل الولادة وبعدها، وتأخر شديد في النمو أو مشكلات في التعلم، وتتمثل أعراضها أثناء الحمل بما يأتي:^[٢]

• صغر حجم المشيمة.
• ضعف نشاط الجنين.
• وجود شريان واحد في الحبل السري.
• عيوب خلقية.
• فرط السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين.

ويمكن أن يولد الأجنة المصابين بمتلازمة إدوارد أحياءً، ولكن المتلازمة بشكل عام تُسبب الإجهاض خلال الثلث الأول من الحمل، أو ولادة الطفل ميتًا، ويُجدر بالذكر أن الإصابة بهذه المتلازمة تكون عشوائية وغير متوقعة، لكن تزداد فرصة حدوثها مع تقدم عمر الأم، لكن إذا كان لدى الوالدين طفل مصاب بمتلازمة إدوارد، وأنجبوا مرة أخرى؛ فمن غير المحتمل أن يُصاب الأطفال الآخرون بنفس الحالة بنسبة لا تزيد عن 1%.^[٢]

متلازمة باتو

تشير متلازمة باتو (التثلث الصبغي 13) إلى حالة خطيرة تتميز بحدوث عيوب عصبية وقلبية تجعل من الصعب على الأطفال البقاء على قيد الحياة، ورغم ندرة شيوعها؛ إذ تصيب طفلًا من كل 5000 طفل، إلّا أنّ 90% من الأطفال المصابين بها يموتون قبل الولادة، وغالبًا ما يعاني حديثو الولادة المصابين بها من تشوهات جسدية أو مشكلات إدراكية، وتشمل الأعراض الأخرى ما يأتي:^[٣]

• تشوه الأقدام.
• وجود أصابع إضافية في اليدين أو القدمين.
• عيوب في الكلى.
• مشكلات عصبية مثل صغر حجم الرأس، وقصور عقلي حاد، وعدم انقسام الدماغ لفصين أيمن وأيسر.
• عيوب في الوجه مثل: صغر حجم العين، وتشوه أو غياب الأنف، والشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق.
• عيوب القلب (80% من الحالات).

وحتى الآن، فإنّ السبب الدقيق لمتلازمة باتو غير معروف، لكن يُعتقد أنها قد ترتبط بتقدّم عمر الأم، كما أنّها قد تُؤثر على الأفراد من جميع الأعراض، ويُعتقد أيضًا أنها تنتشر بين الإناث أكثر من الذكور؛ وتفسير ذلك على الأرجح هو أن الأجنة الذكور لا تعيش حتى الولادة.^[٣]

ملخص المقال

قد يولد بعض الأطفال بـ47 كروموسوم بدلًا من 46 بسبب وجود نسخة إضافية من أحد الكروموسومات، وتُعرف هذه الحالة باسم التثلث الصبغي؛ ويترتب عليها الإصابة بإحدى المتلازمات اعتمادًا على الكروموسوم المنسوخ، وهي: متلازمة داون، أو متلازمة إدوارد، أو متلازمة باتو.