متلازمة باتو: الأعراض والأسباب

قد يكون من الصعب للغاية أن تسمع أن طفلك الذي لم يولد بعد مصاب بالتثلث الصبغي 13، المعروف أيضًا باسم متلازمة باتو. من المحتمل أن يكون لديك الكثير من الأسئلة حول سبب ذلك وما إذا كان يمكن معالجته أم لا. متلازمة باتو أو التثلث الصبغي 13 هي اضطراب وراثي نادر خطير ينتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في بعض أو كل خلايا الجسم بدلاً من نسختين، وهو ما يؤدي إلى تعطيل النمو الطبيعي بشدة، وفي كثير من الحالات، يؤدي إلى الإجهاض أو ولادة جنين ميت أو وفاة الطفل بعد الولادة بفترة قصيرة، ويعيش بعضهم بأشكال أقل حدة من المتلازمة لأكثر من عام، لكن سترافقهم عدة مشكلات صحية، ولكن البعض يمكن أن يعيش لسنوات.^[١]

أعراض متلازمة باتو

بسبب وجود الكروموسوم 13 الإضافي في خلايا الجسم، فإن النمو السليم للطفل أمر مستحيل، يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة باتو من مجموعة واسعة من المشكلات الصحية، بما فيها:^[٢][٣]

• انخفاض الوزن عند الولادة، لأن نموهم في الرحم غالبًا ما يكون مقيدًا.
• عيوب قلبية حادة.
• تشوهات الدماغ والحبل الشوكي، كالتهاب الدماغ، وعدم انقسامه إلى نصفين.
• الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق.
• شق الحنك من فتحة في سقف الفم.
• صغر العين.
• عدم وجود عين واحدة أو كلتا العينين.
• انخفاض المسافة بين العينين (قصور ضغط العين).
• ثلامة أو ثقب أو انقسام أو شق في القزحية.
• مشاكل في تطور الممرات الأنفية.
• صغر الفك.
• صغر الرأس.
• فقدان الجلد من فروة الرأس (عدم تنسج الجلد).
• تشوهات الأذن والصمم.
• الوحمات الحمراء المرتفعة (الأورام الوعائية الدموية).
• عيب في جدار البطن حيث لا يتطور البطن بشكل كامل في الرحم، مما يؤدي إلى وجود الأمعاء خارج الجسم.
• كيسات غير طبيعية في الكلى.
• قضيب صغير بشكل غير طبيعي عند الأولاد.
• تضخم البظر عند الفتيات.
• تشوهات في اليدين والقدمين، مثل الأصابع أو أصابع القدم الزائدة (تعدد الأصابع) واستدارة قاع القدمين (الأقدام السفلية الهزازة).
• ضعف العضلات.
• الفتق السري مثل الفتق السري أو الفتق الأربي.
• الإعاقة الذهنية
• تشوهات الهيكل العظمي في الأطراف.
• الخصية المعلقة.

أسباب متلازمة باتو

تحدث متلازمة باتو بالصدفة ولا تنتج عن سلوك الوالدين، ولا تسري معظم حالات المتلازمة في العائلات، فهي ليست وراثية، وتحدث بشكل عشوائي أثناء الحمل، عند الإخصاب وبدء نمو الجنين، حيث يحدث خطأ عندما تنقسم الخلايا، مما يؤدي إلى نسخة إضافية كاملة أو جزء منها، من الكروموسوم 13 في كافة الخلايا أو بعض منها، مما يؤثر بشدة على نمو الطفل في الرحم، ويعتقد الأطباء أن احتمالات إنجاب المرأة لطفل مصاب بأي خلل في الكروموسومات تزداد بعد سن 35.

علاج متلازمة باتو

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة باتو. نظرًا لأنه لا يمكن علاجها، يعتمد العلاج عادةً على الأعراض التي يعاني منها الطفل، ويكون الهدف هو تقليل انزعاج الطفل والتأكد من قدرته على الرضاعة.^[٤]