متلازمة كلاينفيلتر من الاضطرابات الوراثية التي تصيب الذكور فقط، تؤثر على نمو الخصيتين، وإنتاج هرمون التستوستيرون، ويحمل الشخص المصاب به كرموسومات (XXY)، لذلك فهو يُعرف أيضًا باسم متلازمة (XXY)، ويعد العقم أحد أكثر أعراض متلازمة كلاينفيلتر شيوعًا، فما هي أسباب هذه المتلازمة وكيف يمكن تشخيصها؟[١]
أسباب حدوث متلازمة كلاينفلتر
تحدث متلازمة كلاينفلتر نتيجة اكتساب كرموسوم (X) إضافي، والذي تأتي من البويضة أو الحيوان المنوي اللذان يجتمعان لتكوين كرموسومات الجسم، ومن الجدير بالذكر أن النساء الكبيرات في العمر أكثر عرضة للإنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة، ولكن نسبة حدوث المتلازمة ضئيل نسبيًا بشكل عام، وهنالك مجموعة ومن الأنواع هذه المتلازمة، وهي:[٢]
- وجود كرموسوم X إضافي في جميع خلايا الجسم، وهذا هو النوع الأكثر شيوعًا.
- وجود كرموسوم إضافي في بعض الخلايا، ولا تظهر على المريض العديد من الأعراض.
- وجود أكثر من كروموسوم X، وهذا النوع نادر جدًا.
يمتلك الشخص الطبيعي 46 كروموسوم، اثنان منهم تسمى كروموسومات جنسية، وتكون لدى الإناث (XX) ولدى الذكور (XY)، أما المصاب بمتلازمة كلاينفلتر فيملك غالبيتهم 47 كروموسوم بحيث تكون الكروموسومات الجنسية لديهم (XXY) في غالبية الحالات.
تشخيص متلازمة كلاينفلتر
يمكن تشخيص متلازمة كلاينفتر قبل وبعد الولادة، بالطرق التالية:[٣]
التشخيص أثناء الحمل
إذ أن يمكن فحص الأجنة عن طريق إجراء فحوصات قبل الولادة غير الجراحية (NIPT) للكشف عن وجود كروموسوم زائد، وتتضمن هذه الفحوصات جمع المواد الجينية من الأنسجة أو السوائل كأخذ عينة من الزغابات المشيمية، أو أخذ عينة من السائل الأمنيوسي حول الطفل، إذ تحتوي هذه العينات على جينات الطفل لتشخيص متلازمة كلاينفلتر.[٣]
التشخيص بعد الولادة
يمكن تشخيص متلازمة كلاينفلتر عند الأطفال أو البالغين من خلال إجراء أي من الفحوصات التالية:[٣]
- تحليل الكروموسومات: (Karyotype testing)، والذي يمكن الطبيب من معرفة بُنية وعدد الكروموسومات.
- اختبار رقاقة الحمض النووي: (Microarray test)، والذي يتضمن مقارنة الحمض النووي للشخص مع الحمض النووي الطبيعي.
- فحص الهرمونات: من خلال عينة دم لفحص مستوى بعض الهرمونات التي قد يتغير مستواها نتيجة الإصابة بهذه المتلازمة.
متى يلجأ الطبيب لإجراء فحوصات لتشخيص متلازمة كلاينفيلتر
يلجأ الطبيب لإجراء فحوصات تشخيص متلازمة كلاينفيلتر في الحالات التالية:[٤]
- فحص الأم أثناء الحمل أي ما قبل الولادة.
- ملاحظة وجود نمو غير طبيعي أثناء الطفولة، أو البلوغ، أو في سن المراهقة.
- عدم القدرة على الإنجاب، أو بسبب انخفاض هرمون التستوستيرون في مرحلة البلوغ.
ما هي طرق علاج متلازمة كلاينفلتر
في الحقيقة لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة كلاينفيلتر، ولكن هنالك مجموعة من العلاجات تستخدم لتقليل من أعراضه، وتشمل العلاجات الممكنة التالي:[٥]
- استخدام بدائل لهرمون التستوستيرون.
- علاج النطق أثناء الطفولة وذلك للمساعدة في تطوير النطق.
- القيام بالدعم التربوي والسلوكي وذلك للمساعدة الطفل في مواجهة صعوبات تعلم أو مشاكل سلوكية أو عسر القراءة.
- العلاج الطبيعي لزيادة القوة وبناء العضلات.
- الدعم النفسي.
- علاج الخصوبة عند الرغبة بالإنجاب، إذ يتم أخذ الحيوانات المنوية خلال عملية صغيرة لتخصيب البويضة داخل المختبر.
- إجراء جراحة لتصغير الثدي وإزالة أنسجة الثدي الزائدة.
هل يمكن الوقاية من حدوث متلازمة كلاينفلتر
تعتبر متلازمة كلاينفلتر مشكلة جينية لا يمكن الوقاية منها، إذ تحدث بسبب وجود خطأ في الشفرة الجينية قبل الولادة، ولا تُعد من الأمراض الوراثية التي تنتقل من الوالدين، ومن الجدير بالذكر لا يمكن عمل أي شيء لمنع حدوثها.[٤]
المراجع
- ↑ Kanna Ingleson (2/6/2017), "Klinefelter syndrome: What you need to know", medicalnewstoday, Retrieved 18/1/2022. Edited.
- ↑ "Klinefelter Syndrome (XXY Syndrome)", webmd, Retrieved 18/1/2022. Edited.
- ^ أ ب ت "Klinefelter Syndrome", kidshealth, Retrieved 20/1/2022. Edited.
- ^ أ ب "Klinefelter Syndrome", clevelandclinic, Retrieved 20/1/2022. Edited.
- ↑ "Klinefelter syndrome", nhs, Retrieved 18/1/2022. Edited.
