أسباب فقر الدم الانحلالي الوراثي

يُعرّف فقر الدم الانحلالي الوراثي (Inherited hemolytic anemia) بأنه مجموعة من الأمراض الوراثية التي يصاحبها حدوث فقر الدم بسبب تلف أو تكسر كريات الدم الحمراء، وذلك نتيجة حدوث طفرات جينية لجين واحد أو مجموعة من الجينات المسؤولة عن تكوين الهياكل لكريات الدم الحمراء.^[١]

يحدث فقر الدم الانحلالي الوراثي عندما تنتقل الجينات المُصابة بالخلل من الآباء إلى أطفالهم، إذ عادًة ما ينتج عن هذا الخلل الجيني نتيجة العديد من الأمراض، سنذكرها في هذا المقال.^[٢]

فقر الدم المنجلي

هو مرض وراثي يتم فيه تصنيع الهيموجلوبين بشكلٍ غير طبيعي، بحيث تظهر خلايا الدم الحمراء على شكل منجل أو هلال، وفي هذه الحالة تموت الخلايا المنجلية عادة بعد حوالي 10 إلى 20 يومًا فقط، وهذا يعني عدم قدرة نخاع العظم على إنتاج خلايا دم حمراء جديدة بالسرعة الكافية لتحل محل الخلايا الميتة.^[٣]

وتجدر الإشارة إلى أنّه لا يوجد علاج تامّ لفقر الدم المنجلي، لذلك يهدف العلاج إلى التخفيف من الأعراض والحد من حدوث أي مضاعفات قد تُرافق هذا المرض.^[٤]

الثلاسيميا

وهو اضطراب دم وراثي، يتسبّب بتدمير خلايا الدم الحمراء بشكل مفرط، أو تكوّن خلايا دم حمراء غير طبيعية، مّما يؤدي إلى انخفاض نسبة الهيموجلوبين في الجسم عن الطبيعي،^[٥] وفي الحالات الخفيفة من المرض لا يحتاج مُعظم المصابين للعلاج، بينما قد تحتاج الحالات الشديدة إلى علاج طبي أهمّها نقل الدم للمصاب بشكلٍ منتظم.^[٦]

كثرة الكريات الحمر الوراثي

تنتج هذه الحالة بسبب حدوث خلل في الغشاء الخارجي لخلايا الدم الحمراء، مّما يجعل هذه الخلايا تظهر بشكل كروي بدلاً من أن تكون على شكل قرص، وعادًة ما تكون خلايا الدم الحمراء في هذه الحالة ذات عمر أقصر من المعتاد،^[٣] ويعتمد علاج كثرة الكريات الحمر الوراثي على شدّة الأعراض فقد لا يحتاج بعض المصابين لأيّ علاج.^[٧]

كثرة الكريات الإهليلجية الوراثية

تتضمن هذه الحالة أيضًا مشكلة في غشاء الخلية شأنها شأن كثرة الكريات الحمر الوراثي، ولكن في هذه الحالة تكون خلايا الدم الحمراء بيضاوية الشكل، وبالتالي لا تمتلك المرونة التي تمتلكها خلايا الدم الحمراء الطبيعية، كما أنّ لها عُمر أقصر.^[٣]

نقص الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز

تنجم هذه الحالة عن فقدان إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز أو انخفاض مستوياته، وهو إنزيم يساعد خلايا الدم الحمراء على العمل بشكل صحيح، مّما يتسبّب بتكسر خلايا الدم الحمراء، وذلك عندما يتعرض الجسم لبعض الأطعمة، أو الأدوية، أو العدوى، أو الإجهاد، ونظرًا لأنّ أعراض هذا المرض تتفاقم عند التعرّض لمحفزات، فإنّ العلاج الأمثل ينطوي على تجنّب التعرض لهذه المحفزات.^[٨]

نقص بيروفات كيناز

في هذه الحالة، يفقد الجسم إنزيمًا يسمى بيروفات كيناز (Pyruvate Kinase)، إذ يؤدي عدم وجود ما يكفي من هذا الإنزيم إلى تكسير خلايا الدم الحمراء بسهولة؛ مما يؤدي لحدوث فقر دم انحلالي.^[٣]

ملخص المقال

يُعرّف فقر الدم الانحلالي الوراثي بأنه مجموعة من الأمراض الوراثية التي يصاحبها حدوث فقر الدم بسبب تدمير أو تكسر كريات الدم الحمراء غير الطبيعية، وذلك بسبب حدوث طفرات لجين واحد أو مجموعة من الجينات المسؤولة عن تكوين الهياكل لكريات الدم الحمراء، وتشمل هذه الأمراض الوراثية فقر الدم المنجلي، والثلاسيميا، وكثرة الكريات الحمر الوراثي، وغيرها.