تعدّ متلازمة داون (Down syndrome) اضطرابًا جينيًا؛ حيث يولد الطفل وهو مصاب به، ولكن معظم الحالات لا تعدّ وراثية؛ حيث ينتج بسبب حدوث خلل أثناء الانقسام الخلوي للخلية الجنسية لأحد الوالدين، وينتج عنه اكتساب الطفل لمادة وراثية إضافية من الكرموسوم 21، ويسبب هذا الاضطراب العديد من الأعراض،[١] يوجد 3 أنواع رئيسية لمتلازمة داون، وسنوضّحها خلال هذا المقال.


متلازمة داون التثلث الصبغي 21

تتميز متلازمة داون التثلث الصبغي 21 بكل مما يأتي:[٢]

  • تُعدّ أكثر أنواع متلازمة داون انتشارًا؛ حيثُ يُشكل هذا النوع 95% من جميع أنواع الإصابة بمتلازمة داون.
  • يُعزى السبب في الإصابة به إلى عدم انفصال زوجي الكرموسومات رقم 21 عن بعضهما البعض خلال الانقسام المنصف في تكوين الجاميتات لأحد الوالدين، وبالتالي يحدث تخصيب لهذا الجاميت الذي يحتوي على 24 كرموسوم بدلًا من 23 كرموسوم، وينتج عن ذلك 47 كرموسوم في البويضة المُخصبة التي سينشأ عنها تكوين الجنين، وتحتوي على 3 نسخ من الكرموسوم رقم 21 بدلًا من نسختين.
  • بعد حدوث تخصيب للبويضة تستمر خلايا البويضة المخصبة بالانقسامات لتكوين خلايا الجسم وأنسجته، وجميع الخلايا الجسمية في جسم المصاب تحتوي على ثلاث نسخ من الكرموسوم رقم 21.


متلازمة داون الفسيفسائية

تتميز متلازمة داون الفسيفسائية بكل مما يأتي:

  • يظهر على المصابين بهذا النوع أعراض أقل شدة من تلك التي تظهر على أنواع متلازمة داون الأخرى.[٣]
  • بعض الخلايا في جسم المصاب يحتوي على نسخة إضافية من الكرموسوم 21، في حين يوجد خلايا أخرى تحتوي على نسختين فقط من الكرموسوم 21، أي أن المصاب بعض خلاياه طبيعية وبعضها الآخر يحتوي على كرموسوم زائد، وهذا يُفسر السبب في كون أعراضها أقل شدة.[٣]
  • يعدُّ هذا النوع من أقل أنواع متلازمة داون شيوعًا، حيثُ يُشكل ما يقارب 1-2% فقط من جميع حالات الإصابة بمتلازمة داون.[٤]


متلازمة داون الانتقال الصبغي

وهي ثالث أنواع متلازمة داون، وتتميز بما يأتي:[٥]

  • يُشكل هذا النوع ما يقارب 4% من إجمالي المصابين بمتلازمة داون.
  • عدد الكرموسومات الكُلي في خلايا جسم المصاب هي 46، ولكن خلال عملية الانقسام يرتبط جزء من الكرموسوم 21 أو كله مع كرموسوم آخر؛ ممّا ينتج نسخة إضافية أو جزئية منه في خلايا الجسم.
  • غالبًا ما يرتبط الكرموسوم 21 مع الكرموسوم رقم 22، أو 15، أو 13، أو 14.
  • يوجد عامل وراثي للإصابة بهذا النوع من أنواع متلازمة داون، فيمكن أن يكون أحد الوالدين حامل للإصابة وينقلها لأبنائه، لذلك إذا تم تشخيص الطفل المصاب بهذا النوع من متلازمة داون فيجب إجراء فحص جيني للوالدين.


ملخص المقال

يوجد 3 أنواع لمتلازمة داون؛ الأول التثلث الصبغي وهو أكثر الأنواع شيوعًا وتحتوي جميع الخلايا الجسمية على 3 نسخ من الكرموسوم 21، والنوع الثاني هو الفسيفسائي وهو أقل الأنواع شيوعًا وأخف الأعراض شدةً، وهنا تكون بعض الخلايا طبيعية والبعض الآخر تحتوي على 3 نسخ من الكرموسوم 21، والنوع الثالث هو الانتقال الصبغي، ويحدث عند ارتباط الكرموسوم 21 مع كرموسوم آخر، ويلعب العامل الوراثي دورًا في الإصابة به.

المراجع

  1. ↑ "Down syndrome", https://medlineplus.gov, Retrieved 15/1/2022. Edited.
  2. ↑ "What is Down Syndrome?", https://www.ndss.org, Retrieved 15/1/2022. Edited.
  3. ^ أ ب "Down Syndrome", https://www.healthline.com, Retrieved 15/1/2022. Edited.
  4. ↑ "Down Syndrome: What It Is and the Different Types", https://www.everydayhealth.com, Retrieved 15/1/2022. Edited.
  5. ↑ "Translocation Down Syndrome", https://www.chop.edu, Retrieved 15/1/2022. Edited.