تحدث أمراض الدم الوراثية نتيجة وجود خلل جيني في أحد مكونات الدم، سواءً كريات الدم الحمراء أو البيضاء أو الصفائح الدموية، وهذه المكونات الثلاثة تتكون في النخاع العظمي ولكل منها وظيفةً محددة، فكريات الدم الحمراء تنقل الأكسجين إلى أعضاء الجسم، وكريات الدم البيضاء تحارب العدوى، وأما الصفائح الدموية فتساعد على تجلط الدم، ولكن قد يحدث خلل في تلك الوظائف، والذي قد يعود سببها إلى خلل وراثي، وهذا ما سيتم طرحه في المقال.[١]
فقر الدم المنجلي
يحدث فقر الدم المنجلي بسبب طفرة جينية تسبب وجود جزيئات غير طبيعية من الهيموغلوبين في خلايا الدم الحمراء، مما يسبب حدوث خلل في شكلها ووظائفها الطبيعية، وذلك على النحو الآتي:[١]
- شكل غير طبيعي للخلايا، فيجعلها صلبة ومنحنية ومنجلية الشكل.
- يجعلها غير قادرة على حمل كميات كافية من الأكسجين إلى أنحاء الجسم.
- قد تلتصق بالأوعية الدموية وتمنع تدفق الدم إلى الأعضاء.
الثلاسيميا
تسمى أيضًا فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط، وهي مجموعة من اضطرابات الدم الوراثية تحدث بسبب الطفرات الجينية التي تمنع الإنتاج الطبيعي للهيموغلوبين وعندما لا تحتوي كريات الدم الحمراء على كمية كافية من الهيموغلوبين، لا تستطيع حمل كمية كافية من الأكسجين للأعضاء مما يسبب العديد من الأمراض، مثل:[١]
- أمراض القلب.
- تضخم الطحال.
- تأخر النمو عند الأطفال.
- تشوهات العظام.
كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثي
يحدث هذا المرض بسبب خلل في شكل كريات الدم الحمراء، فبدلاً من أن تكون على شكل قرص، تظهر مستديرة مثل الكرة، مما يجعلها هشة وسريعة التكسر، مسببًة فقر الدم الانحلالي، ويمكن أن يبدأ هذا المرض خلال أي عمر ويسبب أعراض، ومنها:[٢]
- البشرة الشاحبة.
- تسارع ضربات القلب.
- قصر النفس.
- مشاكل في النمو.
- اليرقان.
- حصى المرارة.
- انخفاض مستويات حمض الفوليك، ويعود ذلك لاستخدام الجسم هذا الحمض بشكلٍ أكثر من المعتاد لاستبدال كرات الدم الحمراء المتكسرة.
- تضخم الطحال.
- فقر الدم اللاتنسجي.
مرض فون ويلبراند
يحدث مرض فون ويلبراند بسبب نقص وراثي في تصنيع بروتين فون ويلبراند، وهو البروتين المسؤول عن تجلط الدم أو تصنيع نسخة لا تعمل، أغلب المصابين به لا يحملون أي أعراض ولا يعلمون بإصابتهم إلا في حال حدوث نزيف خلال أي عملية جراحية، أو حدوث نزيف حاد بعد تعرّضهم لإصابة.[٣]
الهيموفيليا
تعتبر الهيموفليا من أكثر اضطرابات تجلط الدم شيوعًا عند الذكور، والتي تحدث بسبب وجود اضطراب وراثي في الصفائح الدموية، مما يسبب حدوث نزيف داخلي أو خارجي بدون سبب، ويمكن أن يكون النزيف غزيرًا ويستمر لفترة طويلة.[١]
نقص المناعة الأولية
يسمى أيضًا الأخطاء الوراثية للمناعة، وهي عبارة عن مجموعة من الاضطرابات تتجاوز الـ400 اضطراب، وتحدث بسبب وجود عيوب في الجينات المسؤولة عن الجهاز المناعي، هذه العيوب تسبب نقصًا في كريات الدم البيضاء بأنواعها مما يؤدي إلى مشاكل مثل:[٤]
- تكرار الإصابة بالعدوى.
- التورم.
- المشاكل المرتبطة بالمناعة.
ملخص المقال
تحدث أمراض الدم الوراثية نتيجة وجود طفرة جينية في أحد مكونات الدم، حيثُ يُمكن أن تسبب إصابة كريات الدم الحمراء بإحدى هذه الطفرات نقص الأكسجين في الأعضاء وفقر الدم، أما أمراض كريات الدم البيضاء تسبب نقص المناعة والإصابة المتكررة بالعدوى، وأمراض الصفائح الدموية والتي تؤثر على تجلط الدم.
المراجع
- ^ أ ب ت ث Brindles Lee Macon (29/9/2018), "Blood Diseases: White and Red Blood Cells, Platelets and Plasma", healthline, Retrieved 20/2/2022. Edited.
- ↑ Robin E. Miller, MD (1/7/2019), spherocytosis is an inherited,fragile than disk-shaped RBCs. "Hereditary Spherocytosis", kidshealth, Retrieved 20/2/2022. Edited.
- ↑ Matthew Hoffman, MD (17/3/2021), "Types of Blood Disorders", webmd, Retrieved 20/2/2022. Edited.
- ↑ immunodeficiency (PID) disorders,,can first occur in adults. "Primary Immunodeficiencies (Inborn Errors of Immunity)", allergy, 1/10/2021, Retrieved 20/2/2022. Edited.
