فقر الدم المنجلي هو تغير وراثي في خلايا الدم الحمراء حيث تتحول من شكلها الطبيعي (القرص) إلى شكل منجلي (هلالي)، ويسمى المرض بفقر الدم المنجلي نسبة إلى شكل الخلايا المنجلية،[١] يعد الجسم هذه الخلايا المنجلية للدم غير طبيعية، فيدمرها بشكل أسرع من الطبيعي مما يؤدي إلى نقص في خلايا الدم الحاملة للأكسجين، وبالتالي ينتج فقر الدم،[٢] إن خلايا الدم الطبيعية تعيش فترة 90-120 يومًا قبل انحلالها بينما خلايا الدم المنجلية تعيش 10-20 يومًا.[٣]


كيف يُمكن تحديد درجات فقر الدم المنجلي؟

يتم فحص فقر الدم المنجلي وهو عبارة عن فحص دم يبحث عن وجود هيموغلوبين (S)، وتكون النتائج على النحو الآتي:[٤]

  • إذا كانت نتيجة الفحص سلبي فهذا يدل على أن الهيموغلوبين طبيعي.
  • إذا كانت نتيجة الفحص إيجابية فهذا يعني أنه لديه فقر الدم المنجلي أو حامل للمرض.


وفي حال إيجابية النتيجة يطلب الطبيب إجراء فحص حركة الهيموغلوبين الكهربائي (Hemoglobin electrophoresis) وهو عبارة عن فحص للدم يقيس الأنواع المختلفة لبروتين الهيموغلوبين، ويستخدم الفحص لتحديد وجود أي اضطرابات في الدم وما نوع الاضطرابات، ولتحديد أنواع فقر الدم المنجلي وإذا كان الشخص مصاب أو حامل للمرض.[٥]


درجات فقر الدم المنجلي

تصنف درجات فقر الدم المنجلي بناءً على الطفرات الجينية المختلفة في الهيموغلوبين، حيث أن الهيموغلوبين الطبيعي يتكون من سلسلتي ألفا وسلسلتي بيتا،[٦] ويقسم درجات فقر الدم المنجلي إلى ما يأتي:


مرض الهيموغلوبين SS

وهو أكثر الدرجات خطورة وأكثرها انتشارًا، حيث أن الشخص المصاب يرث الجينين المصابين (S) من الأب والأم، ويُمكن أن يحدث معه العديد من المُضاعفات والأعراض الشديدة، بالإضافة إلى إصابته بفقر دم مزمن.[٧]


مرض الهيموغلوبين SC

يُعد متوسط الخطورة وثاني أكثر الأنواع انتشارًا، حيث أن المصاب يرث الجين المنجلي (S) من أحد الوالدين ومن الوالد الآخر جين الهيموغلوبين غير الطبيعي (C)،[٨] ويُمكن أن يُعاني المُصاب من فقد دم خفيف إلى معتدل، بالإضافة إلى مضاعفات وأعراض أقل حدة من مرض الهيموغلوبين SS.[٧]


مرض الهيموغلوبين +SB - بيتا- الثلاسيمي

أعراضه أقل خطورة، حيث أن الشخص المصاب يرث الجين المنجلي (S) من أحد الوالدين بينما يرث جين (بيتا الثلاسيميا) من الآخر وهو نوع آخر من فقر الدم، حيث يقل حجم خلايا الدم الحمراء الطبيعية نتيجة صنع كمية أقل من بروتين البيتا.[٩]


مرض الهيموغلوبين SB0 - بيتا- صفر الثلاسيمي

وهو الدرجة الرابعة من فقر الدم المنجلي، حيث أن الشخص المصاب لا يملك هيموغلوبين طبيعي ولديه أعراض تتشابه مع مرض الهيموغلوبين SS وفي بعض الأحيان تكون الأعراض أكثر حدّة. [١٠]


مرض الهيموغلوبين SD

تعد أعراض هذا المرض متوسطة الشدة، حيث أن الشخص المصاب يرث الجين المنجلي (S) من أحد والديه ومن الوالد الآخر الجين غير الطبيعي للهيموغلوبين (D)، وقد يُعاني المصابون بهذا النوع من فقر دم شديد نوعًا ما ونوبات ألم عرضية.[١١]


مرض الهيموغلوبين SE

يُعد هذا النوع أحد الأنواع النادرة من فقر الدم المنجلي، إذ يرث الشخص المصاب الجين المنجلي (S) من أحد والديه ومن الوالد الآخر يرث الجين غير الطبيعي للهيموغلوبين (E)، وعادًة ما تظهر الأعراض الخاصة بهذا النوع في مرحلة البلوغ،[١٢] على الرغم من أنّ معظم المُصابين لا تظهر عليهم أعراض، وتتضمن الأعراض في حال ظهورها:[١٣]

  • فقر الدم الخفيف.
  • تضخم الطحال.
  • انخفاض تدفق الدم إلى المفاصل.
  • نوبات مؤلمة؛ بسبب انسداد الأوعية الدموية.


مرض الهيموغلوبين SO

تعد أعراض مرض الهيموغلوبين SO خفيفة، حيث أن الشخص المصاب يرث الجين المنجلي (S) من أحد الوالدين ومن الوالد الآخر يرث الجين غير الطبيعي للهيموغلوبين (O).[١٤]


سمة الخلية المنجلية

عندما يرث الفرد طفرة جينية واحدة من أحد الوالدين، حيث يكون حاملا للمرض ولا تظهر عليه أي أعراض للمرض، ولكن من الممكن أن يورثه لأبنائه.[١٥]


ملخص المقال

إن مرض فقر الدم المنجلي مرض وراثي، وله درجات متفاوتة من الشدة تعتمد على نوع الطفرة الجينية المسببة للمرض، ويتم فحص الأطفال حديثي الولادة لمعرفة وجود المرض عنده وخاصة في حال كان أحد الوالدين لديه مرض فقر الدم المنجلي، ومن الدرجات مرض الهيموغلوبين SS، مرض الهيموغلوبين SC، مرض الهيموغلوبين +SB - بيتا- الثلاسيمي، مرض الهيموغلوبين SB0 - بيتا- صفر الثلاسيمي، وسمة الخلية المنجلية.

المراجع

  1. ↑ "Sickle Cell Disease", medlineplus, Retrieved 5/2/2022. Edited.
  2. ↑ Amber Yates (11/9/2020), "Sickle-Cell Disease—Types, Symptoms, and Treatment", verywell health, Retrieved 5/2/2022. Edited.
  3. ↑ "Sickle Cell Disease", medlineplus, Retrieved 5/2/2022. Edited.
  4. ↑ Karen Gill (14/7/2018), "Sickle Cell Test", healthline, Retrieved 5/2/2022. Edited.
  5. ↑ Minesh Khatri (7/12/2020), "What is Hemoglobin Electrophoresis?", webmd, Retrieved 5/2/2022. Edited.
  6. ↑ Graham Rogers (10/6/2019), "Sickle Cell Anemia", healthline, Retrieved 5/2/2022. Edited.
  7. ^ أ ب "What is sickle cell disease?", childrenshospital, Retrieved 24/7/2022. Edited.
  8. ↑ "Sickle Cell Disease (SCD)", cdc, 14/12/2020, Retrieved 5/2/2022. Edited.
  9. ↑ Graham Rogers (10/6/2019), "Sickle Cell Anemia", healthline, Retrieved 5/2/2022. Edited.
  10. ↑ Graham Rogers (10/6/2019), "Sickle Cell Anemia", healthline, Retrieved 5/2/2022. Edited.
  11. ↑ "Types of Sickle Cell Disease", scancainc, Retrieved 5/2/2022. Edited.
  12. ↑ "Hemoglobin SE Disease Presenting as a High-Altitude Massive Splenic Infarction Complicated by Hemorrhagic Conversion and Splenectomy", cureus, Retrieved 24/7/2022. Edited.
  13. ↑ "NIH GARD Information: Hemoglobin SE disease", rarediseases, Retrieved 24/7/2022. Edited.
  14. ↑ "Types of Sickle Cell Disease", sickle-cell, Retrieved 5/2/2022. Edited.
  15. ↑ Donna Christiano (10/1/2022), "Everything You Should Know About Sickle Cell Trait", healthline, Retrieved 5/2/2022. Edited.