تُعرف ثلاسيميا بيتا بأنها اضطراب وراثي في الدم يحدث بسبب عدم قدرة الجسم على إنتاج الهيموغلوبين بشكل طبيعي، والهيموغلبين هو جزء في كريات الدم الحمراء وظيفته نقل الأكسجين إلى كافة أنحاء الجسم، وقد أوجدت إحدى الدراسات 19 طفرة جينية مختلفة مؤدية لهذا المرض.[١][٢]


يوجد 3 أنواع من ثلاسيميا بيتا، وهي: ثلاسيميا بيتا الصغرى وهي حالة جدًا خفيفة ولا تحتاج للعلاج، وثلاسيميا بيتا المتوسطة، وثلاسيميا بيتا الكبرى.[٢]

أعراض ثلاسيميا بيتا

تختلف الأعراض وفقًا لنوع الثلاسيميا، ومن أبرز الأعراض التي قد تصاحب هذه الحالة ما يلي:[٣]

  • شحوب الجلد وأحيانًا اصفراره.[٣]
  • الضعف والإرهاق.[٣]
  • عدم اكتساب الوزن.[٣]
  • اصفرار بياض العينين.[٣]
  • تضخم في الطحال والكبد.[٣]
  • تشوهات في العظام.[٣]


أسباب ثلاسيميا بيتا

السبب الرئيس للحالة هو فقدان أو تلف أحد الجينات، وقد وُجد أن ثلاسيميا بيتا الكبرى يكون هناك جينان مفقودان أو تالفين، بينما ثلاسيميا بيتا المتوسطة يكون جين واحد مفقوداً أو تالفًا.[٤]


علاج ثلاسيميا بيتا

يعتمد علاج ثلاسيميا بيتا على شدة المرض فالثلاسيميا الصغرى لا تحتاج إلى علاج، بينما الكبرى والصغرى قد يوصي الطبيب لأحد العلاجات الآتية:


نقل الدم

اختصت العديد من الدراسات بمعرفة مدى فعالية نقل الدم للمُصابين بثلاسيميا بيتا، وقد نتج أنه بالإمكان إيقاف نقل الدم للعديد من المصابين بثلاسيميا بيتا كون حالتهم لا تحتاج ذلك العلاج للمدى الطويل، أي أنهم يحتاجون لنقل الدم بين حين وآخر فقط، ولكن إن كانت الحالات شديدة فيجب نقل الدم بوتيرة منتظمة.[٥]


إن عملية نقل الدم تُسبب ارتفاع نسب الحديد في الدم؛ مما يجعل الأطباء يصفون للمريض أدوية إزالة المعادن.[١]


زراعة الخلايا الجذعية

هذا الإجراء العلاجي يُعدّ أفضل من نقل الدم، ولكن مخاطره كثيرة ولا يلائم الجميع كما يحتاج إلى متبرع تتطابق فحوصاته ومواصفاته مع المريض.[١]

مضاعفات ثلاسيميا بيتا

تم إجراء دراسة في شمال العراق لمعرفة مضاعفات ثلاسيميا بيتا، وكانت أبرز المضاعفات كما الآتي:[١]

  • أمراض العظام بنسبة 53% ومنها تشوه الوجه وهشاشة العظام. [١]
  • اعتلالات في الغدد الصماء بنسبة 17.6%، وهي غالبًا تؤدي إلى تأخر النمو وقصور الغدة الدرقية.[١]
  • حصوات في الكبد والتي تُدعى بالتّحصي الصفراوي بنسبة 13.8%.[١]
  • ارتفاع ضغط الدم الرئوي بنسبة 11.3%.[١]
  • اختلالات في وظائف الكبد بنسبة 7.5%.[١]
  • تجلط الدم الوريدي، وتكون الدم خارج النخاع وقرحة الساق بنسب قليلة لم تُحدد الدراسة نسباً واضحة لها.[١]


ما هو معدل البقاء على قيد الحياة لمصابي ثلاسيميا بيتا؟

أجريت دراسة مدتها 16 سنة على 133 مريضًا بثلاسيميا بيتا الكبرى في إيران، وكانت نسبة البقاء على قيد الحياة كما الآتي:[٦]

  • لمدة 10 سنوات بنسبة 98.3%.[٦]
  • لمدة 20 سنة بنسبة 88.4%.[٦]
  • لمدة 30 سنة بنسبة 80.5%.[٦]


وذات الدراسة وجدت تحسناً في معدل بقاء المريض على قيد الحياة لمدة أطول بسبب كثرة الأبحاث والعلاجات المقدمة للمرضى، وأشارت الدراسة إلى الحاجة للمزيد من البيانات والدراسات لتوثيق هذه النسب بشكل أفضل. [٦]


المراجع

  1. ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر "Beta-Thalassemia Intermedia: A Single Thalassemia Center Experience from Northeastern Iraq", hindawi. Edited.
  2. ^ أ ب "Beta Thalassemia", kidshealth. Edited.
  3. ^ أ ب ت ث ج ح خ "Beta thalassemia", medlineplus. Edited.
  4. ↑ "Beta Thalassemia", hopkinsmedicine. Edited.
  5. ↑ "Hemoglobin E-beta-thalassemia: Progress report from the International Study Group", pubmed.ncbi.nlm.nih. Edited.
  6. ^ أ ب ت ث ج "Survival Analysis and its Associated Factors of Beta Thalassemia Major in Hamadan Province", ncbi.nlm.nih. Edited.