أمراض الدم الوراثية التي تصيب الأطفال قد تؤثر في أي من مكونات الدم، مثل: كريات الدم الحمراء، أو البيضاء، أو الصفائح الدموي، بالإضافة إلى بلازما الدم؛ مما يمنعها من القيام بوظائفها بكفاءة.[١]

في هذا المقال سنتعرف على أكثر أمراض الدم الوراثية عند الأطفال شيوعًا في الوطن العربي وطرق الوقاية منها.

أمراض الدم الوراثية عند الأطفال

العديد من هذه الأمراض تستجيب للعلاج أو لا تسبب أعراضًا تؤثر في جودة حياة الطفل بالرغم من كونها مزمنة، ولكنها تحتاج إلى علاج مكثف ومستمر، ويمكن أن تهدد الحياة في بعض الأحيان،[٢] يمكن أن تشمل أمراض الدم الوراثية الآتي:


الثلاسيميا (Thalassemia)

هو اضطراب وراثي يصيب كريات الدم الحمراء ويؤثر في إنتاج الجسم لمركب الهيموغلوبين، وهو جزء مهم من خلايا الدم الحمراء مما يقلل من كفاءتها في نقل الأكسجين، كما يؤدي إلى موت الخلايا بشكل أسرع مسببًا نقص في تعداد عدد خلايا الدم الحمراء السليمة التي تنتقل في مجرى الدم، وتنقسم إلى نوعين رئيسين هما:

  • الثلاسيميا من نوع ألفا
  • الثلاسيميا من نوع بيتا

يختلف العلاج تبعًا لدرجة شدة المرض، فإن الطفل الحامل للمرض قد لا يحتاج إلى علاج إذ من المحتمل أن لا يعاني من أي أعراض على الإطلاق أو قد يعاني من فقر دم خفيف فقط، بينما قد يعاني الشخص المصاب بالثلاسيميا الكبرى من أعراض شديدة وقد يحتاج إلى عمليات نقل دم منتظمة.[٣]

تظهر الأعراض على المصابين بالثلاسيميا الكبرى خلال العامين الأولين من العمر، فيصبح الطفل شاحبًا ويعاني من الإعياء والتعب بسرعة وفقدان للشهية.[٤] ويمكن أن تشمل الأعراض أيضا: [٥]

  • نمو بطيء عند الأطفال
  • عظام واسعة أو هشة
  • تضخم الطحال
  • بول داكن اللون
  • مشاكل قلبية


فقر الدم المنجلي (Sickle cell Anemia)

هو اضطراب وراثي يصيب كريات الدم الحمراء والذي يؤثر في الهيموجلوبين، وهو البروتين الذي ينقل الأكسجين عبر الجسم، عادة ما تكون خلايا الدم الحمراء على شكل قرص ومرنة للتحرك بسهولة عبر الأوعية الدموية أما المصاب فإن الخلايا لديه تكون على شكل هلال أو منجل؛ مما يعيق حركتها في الأوعية الدموية الصغيرة مسببة بطئ أو حتى منع تدفق الدم إلى أجزاء من الجسم، كما أن عمر هذه الخلايا قصير جدًا مقارنة بالخلايا الطبيعية.[٦] تبدأ علامات مرض فقر الدم المنجلي وأعراضه في عمر مبكر، في الغالب عندما يكون عمر الطفل خمسة أشهر، تختلف شدة الأعراض من شخص لآخر فبعضها أعراض خفيفة بينما يصيب البعض مضاعفات أكثر خطورة.[٦] ويمكن أن تشمل العلامات والأعراض ما يلي:[٧]

  • فقر دم.
  • نوبات من الألم.
  • العدوى المتكررة.


التفَول (G6PD Deficiency)

هو اضطراب وراثي يصيب الذكور غالبًا يحدث بسبب وجود خلل في بناء إنزيم (G6PD) وهو إنزيم ذو أهمية لبقاء خلايا الدم الحمراء، وقدرتها على الاستجابة للعوامل المؤكسدة للدم، بدون كمية كافية من هذا الإنزيم أو عدم عمله كما ينبغي تتحلل خلايا الدم الحمراء مبكراً، وبالأخص عند التعرض للمواد المؤكسدة، مثل الفول وبعض الأدوية، فيبدأ انحلال الدم بعد 24 إلى 72 ساعة من التعرض لهذه المواد،[٨] يُعالج التفول بتجنب مسبب التحلل، ومن محفزات حدوثه عند الأطفال:[٩]

  • العدوى البكتيرية والفيروسية.
  • بعض المسكنات والأدوية الخافضة للحرارة.
  • بعض المضادات الحيوية.
  • بعض الأدوية المضادة للملاريا.
  • الفول.
  • النفتالين.


فرط الخثورية للعامل الخامس لايدن (Factor V Leiden thrombophilia)

هو اضطراب وراثي يسبب ​​تخثر في الدم، العامل الخامس لايدن هو اسم طفرة جينية معينة تؤدي إلى خلل في الجين الذي يصنع أحد بروتينات عملية التخثر؛ مما يزيد خطر الإصابة بجلطات دموية غير طبيعية، في الغالب لا تتسبب الطفرة في حد ذاتها بأي أعراض عند الأطفال ولكنها حين بلوغ سن الإنجاب قد تترافق مع زيادة طفيفة في خطر الإجهاض عند النساء، إذ يكُنّ أكثر عرضة مرتين إلى ثلاث مرات للإجهاض المتكرر أو فقدان الحمل خلال الثلث الثاني أو الثالث من الحمل.[١٠]


الهيموفيليا (Hemophilia)

نقص وراثي لبعض البروتينات التي تساعد على تخثر الدم مما يعرضهم للنزف لفترة أطول وتتراوح في شدتها من حالات خفيفة إلى حالات أشد خطورة، يكون الأطفال الذكور أكثر عُرضة للإصابة من الإناث، ويتم علاجُها بالأدوية التي تحتوي على مواد تساعد على وقف النزيف.[١١]


الوقاية من أمراض الدم الوراثية عند الأطفال

التعرف على التاريخ الصحي لعائلتك والأمراض الوراثية المنتشرة عند أحد الأبوين ومشاركة هذه المعلومات مع مقدم الرعاية الصحية يساعد على معرفة ما إذا كان هنالك فرصة متزايدة لدى الطفل للإصابة ببعض هذه الأمراض.[١٢] وقد لجأت بعض الدول في المحاولة للحد من انتشار هذه الأمراض بوضع قوانين لعمل فحوصات ما قبل الزواج، ومنها:

  • الأردن: تشترط أن لا يكون كلا الأبوين حاملين لمرض الثلاسيميا.[١٣]
  • السعودية: تطلب إجراء فحوصات الثلاسيميا والأنيميا المنجلية.[١٤]
  • الإمارات: تشترط إجراء فحوصات الثلاسيميا والأنيميا المنجلية.[١٥]
  • مصر: تشترط أن يجري الأبوين فحص للكشف عن الثلاسيميا.[١٦]

المراجع

  1. ↑ "Blood Disorders", patienteducation, 10/2020, Retrieved 5/1/2022. Edited.
  2. ↑ "Benign Hematology", clevelandclinic, Retrieved 5/1/2022. Edited.
  3. ↑ "What is Thalassemia?", cdc, 3/2021, Retrieved 5/1/2022. Edited.
  4. ↑ "About Thalassemia", genome, 12/2013, Retrieved 5/1/2022. Edited.
  5. ↑ Melinda Ratini (7/2020), "Thalassemia ", webmd, Retrieved 5/1/2022. Edited.
  6. ^ أ ب "Sickle cell anemia", mayoclinic, 7/2021, Retrieved 3/1/2022. Edited.
  7. ↑ "Sickle cell disease", medlineplus, 7/2020, Retrieved 5/1/2022. Edited.
  8. ↑ Srikanth Nagalla (7/2021), "Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency,", emedicine, Retrieved 5/1/2022. Edited.
  9. ↑ Elana Pearl Ben-Joseph (7/2018), "G6PD Deficiency", kidshealth, Retrieved 5/1/2022. Edited.
  10. ↑ "Factor V Leiden thrombophilia", medlineplus, 8/2010, Retrieved 5/1/2022. Edited.
  11. ↑ "Haemophilia", nhs, 4/2020, Retrieved 5/1/2022. Edited.
  12. ↑ "Genetics, Disease Prevention and Treatment FAQ", genome, 9/2018, Retrieved 5/1/2022. Edited.
  13. ↑ "معلومات عامة وصحية"، وزارة الصحة الأردنية، اطّلع عليه بتاريخ 5/1/2022. بتصرّف.
  14. ↑ "Premarital Screening", moh, 4/2021, Retrieved 5/1/2022. Edited.
  15. ↑ "Premarital Screening and Counseling Program", doh, Retrieved 5/1/2022. Edited.
  16. ↑ "تحاليل ما قبل الزواج"، مختبرات ألفا، اطّلع عليه بتاريخ 5/1/2022. بتصرّف.