تُعرف أمراض الطفرات الجينية بأنها مرض ينتج كليًا أو جزئيًا بسبب تغييرٍ في تسلسل الحمض النووي (DNA)؛ بحيث يختلف هذا التسلسل عن التسلسل الطبيعي؛ ويحدث نتيجة طفرة في جين واحد، أو طفرات في جينات متعددة، أو عن طريق مجموعة من الطفرات الجينية، والعوامل البيئية، أو عن طريق اضطرابات في الكروموسومات.


وتالياً في المقال توضيح لأبرز أمراض الطفرات الجينية.


أبرز أمراض الطفرات الجينية

تُعرف أمراض الطفرات الجينية بأنها مرض ينتج كليًا أو جزئيًا بسبب تغييرٍ في تسلسل الحمض النووي (DNA)؛ بحيث يختلف هذا التسلسل عن التسلسل الطبيعي، وقد تحدث طفرة في جين واحد؛ أي اضطراب أحادي الجين، أو قد تحدث طفرات في جينات متعددة؛ أي اضطراب الوراثة متعدد العوامل.


كما قد تحدث الطفرة بسبب تلف الكروموسومات بسبب تغيرات في عدد أو بنية الكروموسومات الكاملة، وعادة ما يعتمد العلاج الموصوف على حاجة المريض، بالإضافة للأعراض التي يُعاني منها ومدى استجابة هذه الأعراض للعلاج.


ويُمكن توضيح أبرز أمراض الطفرات الجينية كالتالي:[١]


متلازمة داون

تحدث متلازمة داون نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وقد يعاني المصاب هنا بمشاكل في الرؤية أو السمع، وقد يعانون أيضًا من عيوب في القناة الهضمية، أو القلب، أو قصور الغدة الدرقية أو مشاكل في عظامهم وزيادة الوزن.[٢]


متلازمة الكروموسوم إكس الهش

هي حالة وراثية تسبب تأخرًا في النمو، وإعاقة ذهنية، بالإضافة إلى مشكلات في التعلم والسلوك وتشوهات جسدية، وقد تشمل أعراضه الآتي:[٣]

  • اضطراب نقص الانتباه أو فرط النشاط.
  • اضطراب طيف التوحد.


متلازمة كلاينفلتر

هي حالة وراثية تصيب الذكور؛ حيث يولد الذكور مع كروموسوم X إضافي، ويمكن أن يسبب مجموعة متنوعة من المشاكل، بما في ذلك الآتي:[مرجع]

  • القضيب الصغير.
  • الخصيتان الصغيرتان.
  • العقم.
  • صعوبات في المشي أو الكلام.
  • صعوبات التعلم أو السلوك.
  • ضعف العضلات. 


متلازمة ثلاثية إكس

هذه الحالة تحدث فقط عند الإناث؛ حيث تولد الأنثى مع كروموسوم X إضافي، وقد لا تظهر أي أعراض للمصابات بهذه المتلازمة أو قد تشمل أعراضهن ​​عادة مشاكل في الطول، والخصوبة، وصعوبة في النطق، والحساب، تأخر تطور التواصل غير اللفظي؛ كاستخدام الإيماءات، ولغة الجسد، وتعبيرات الوجه.[٤]


متلازمة تيرنر

هو اضطراب وراثي يصيب بعض النساء والفتيات، قد يسبب العقم ومشاكل في السمع والبصر، مشاكل في القلب، أو الكبد، أو الكلى، انتفاخ اليدين والقدمين، ولكن لا يسبب مشاكل ذهنية عادة، ويمكن أن يساعد العلاج بالهرمونات في التعامل مع بعض المشاكل.[٥]


اضطراب طيف التوحد

هو اضطراب في النمو العصبي، يتميز فيه المصاب بصعوبة التواصل الاجتماعي اللفظي وغير اللفظي، وأنماط سلوك متكررة، وتأخر أو غياب التطور اللغوي ووجود الإعاقات الذهنية وضعف التنسيق الحركي وضعف الانتباه.[٦]


المرض القلبي الخلقي

هو عيب خلقي يحدث عندما يولد الطفل بقلب لم يتشكل بشكل صحيح، هناك العديد من أنواع أمراض القلب الخلقية، بعضها غير معقد ولا يحتاج إلى أي علاج، بينما البعض الآخر قد يكون خطيرًا للغاية.[٧]


التليُّف الكيسيّ (Cystic Fibrosis)

يعد مرض التليف الكيسي مرضًا وراثيًا يؤثر في الغالب على الرئتين والجهاز الهضمي، يعاني المصابين من المخاط السميك واللزج في الرئتين ومجرى الهواء والجهاز الهضمي، ويعانون من مشاكل في هضم الطعام والتهابات الرئة المتكررة.[٨]


الصمم الموجود عند الولادة (خلقي)

هو فقدان كامل أو جزئي للسمع منذ الولادة، يحدث هذا الصمم عندما تضعف قدرة الأذن على تحويل الصوت في الدماغ.[٩]


الحثل العضلي الدوشيني

هو شكل سريع التطور من الضمور العضلي الذي يحدث بشكل رئيسي عند الأولاد، وهو ناتج عن طفرة في جين يسمى جين DMD الذي يمكن أن يورث في العائلات بطريقة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X.[١٠]


فرط حمل الحديد

وهي حالة وراثية تجعل الجسم يمتص ويخزن الكثير من الحديد، وفي بعض الحالات يمكن أن يؤدي الحديد الإضافي إلى تلف الأعضاء.[١١]


فقر الدم المنجلي

هو مرض وراثي يظهر غالبًا بين الأشخاص من أصل أفريقي، يحدث بسبب طفرات في أحد الجينات التي تدخل في صناعة بروتين الهيموغلوبين، يُورث المرض كصفة جسمية متنحية.[١٢]


الورم العصبي الليفي النوع 1

عرف أيضًا بمرض فون ريكلنغهاوزن (Von Recklinghausen disease)، وهو نوع من الاضطرابات الجلدية العصبية التي تؤثر على الجلد، والجهاز العصبي.[١٣]


متلازمة السكري أحادية الجين

هي أشكال وراثية نادرة من مرض السكري وتمثل ما يصل إلى 4% من جميع حالات السكري، ومن الأمثلة على ذلك داء السكري عند الأطفال حديثي الولادة، ومرض السكري في مرحلة النضج عند الشباب.[١٤]

المراجع

  1. ↑ Cleveland Clinic medical professional (20/8/2021), "Genetic disorders ", clevelandclinic, Retrieved 21/1/2022. Edited.
  2. ↑ "Down Syndrome", healthdirect, 4/2020, Retrieved 21/1/2022. Edited.
  3. ↑ "Fragile X Syndrome", cleveland Clinic , 18/5/2021, Retrieved 21/1/2022. Edited.
  4. ↑ "Triple X Syndrome", cleveland Clinic , 16/10/2020, Retrieved 21/1/2022. Edited.
  5. ↑ "Turner Syndrome", healthdirect, 4/2020, Retrieved 21/1/2022. Edited.
  6. ↑ "Autism Spectrum Disorder", cleveland clinic , 29/12/2020, Retrieved 21/1/2022. Edited.
  7. ↑ "Congenital heart disease", healthdirect , 4/2021, Retrieved 21/1/2022. Edited.
  8. ↑ "Cystic fibrosis ", healthdirect , 10/2020, Retrieved 21/1/2022. Edited.
  9. ↑ Cory Martin (10/12/2021), "Congenital Hearing Loss: Overview and More", verywellhealth, Retrieved 21/1/2022. Edited.
  10. ↑ "About Duchenne Muscular Dystrophy", genome, 18/4/2013, Retrieved 21/1/2022. Edited.
  11. ↑ "Haemochromatosis", healthdirect , 12/2020, Retrieved 21/1/2022. Edited.
  12. ↑ David Bodine, "Sickle cell disease", genome , Retrieved 21/1/2022. Edited.
  13. ↑ Cleveland Clinic medical professional (15/12/2020), "Neurofibromatosis Type 1 (NF1)", cleveland Clinic , Retrieved 21/1/2022. Edited.
  14. ↑ Cleveland Clinic medical professional (28/3/2021), "Diabetes: An Overview ", cleveland Clinic , Retrieved 21/1/2022. Edited.