يعد ضمور العضلات الشوكي (Spinal Muscular Atrophy) من الأمراض الوراثية التي قد يصاب بها بعض الأطفال، حيث أنه يسبب ضعف العضلات وضمورها وذلك يؤدي للتأثير سلبًا على قدرة الطفل على الزحف أو المشي أو الجلوس، وفي حالات أكثر صعوبة يؤدي ضمور العضلات الشوكي إلى تأثّر العضلات المستخدمة في التنفس والبلع.[١]


غالبًا ما تظهر بعض الأعراض في وقت مبكر، ولكن تختلف العلامات بناءً على النوع المصاب به الطفل من ضمور العضلات الشوكي، جمعنا لك في المقال الآتي أعراض ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال، تابع وتعرف على التفاصيل.[١]


أعراض ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال

تعرف على التفاصيل في الفقرة الآتية:


1. الأعراض العامة

وتشمل الآتي:[٢]


  • ضعف العضلات.
  • محدودية نطاق الحركة والتنقل.
  • مشكلات في التنفس.
  • مشكلات في الأكل والبلع.
  • تأخر المهارات الحركية.
  • حركات اللسان غير الطبيعية.
  • انحناء العمود الفقري.


يجدر التنويه أن عضلات الوجه لا تتأثر ولكن قد يواجه الطفل صعوبات في البلع والكلام، كما أن أعراض ضمور العضلات الشوكي تقدمية أي أنها قد تزداد سُوءًا بمرور الوقت، فقد تضعف عضلات الأطراف والصدر مما يجعل التنفس أكثر صعوبة تدريجيًا.[٣]


2. أعراض النوع الأول من ضمور العضلات الشوكي

غالبًا ما تظهر الأعراض الآتية خلال الأشهر الستة الأولى من حياة الطفل، وتشمل:[٤]


  • هزل وضعف في عضلات الأذرع والقدمين.
  • مشكلات في الحركة، والأكل، والبلع، والتنفس.
  • عدم مقدرة الطفل على رفع رأسه أو الجلوس بدون دعم.


3. أعراض النوع الثاني من ضمور العضلات الشوكي

تبدأ علامات النوع 2 من ضمور العضلات الشوكي في الظهور خلال 7 - 18 شهرًا من حياة الطفل، وهي كالآتي:[٤][٥]


  • يستطيع الطفل الجلوس دون مساعدة، إلا أنه يواجه مشكلة في القدرة على المشي أو الوقوف دون المساعدة من الآخرين.
  • ضعف الذراعين والساقين.
  • رعشة في الأصابع والأيدي.
  • مشكلات في المفاصل، مثل: انحناء العمود الفقري بشكل غير طبيعي.
  • عضلات تنفس ضعيفة مما يؤدي حتى لإيجاد صعوبة في السعال.


4. أعراض النوع الثالث من ضمور العضلات الشوكي

يعد هذا النوع الأخف نوعاً ما، غالبًا ما تظهر العلامات بعد أن يصبح عمر الطفل 18 شهرًا، وفي بعض الأحيان قد لا تظهر حتى مرحلة الطفولة المتأخرة أو بداية البلوغ، وتشمل الأعراض ما يأتي:[٤][٥]


  • صعوبة المشي أو النهوض تدريجيًا مع مرور الوقت، وقد يفقد بعض الأطفال القدرة على المشي عند الكبر.
  • مشكلات في التوازن، مثل: عدم القدرة على الجري جيدًا، أو تسلق السلالم.
  • ظهور رعاش طفيف في الأصابع.


5. ضمور العضلات النخاعي المصحوب بضائقة تنفسية (Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress 1)

وهو نوع من ضمور العضلات الشوكي الذي يتم اكتشافه عادةً قبل بلوغ الطفل عمر السنة، يواجه فيه الطفل المُصاب صعوبات شديدة في التنفس إلى جانب ضعف العضلات.[٤]


طرق تشخيص أعراض ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال

بعد أن تعرفت على أبرز أعراض ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال، نقدم لك طرق التشخيص المتبعة للكشف عن الأعراض، والتي تشمل الآتي:[٦]


1. الفحص البدني

في البداية يقوم الطبيب بإجراء فحص جسدي والتحقق من الأعراض التي يعاني منها الطفل، والحصول على التاريخ الطبي له للحصول على التشخيص المناسب.


2. فحص الدم

يوصي الطبيب بإجراء اختبار الدم للتحقق من مستويات بروتين يسمى الكرياتين كيناز ما إذا كانت مرتفعة أم لا، حيث أن العضلات الضعيفة تطلق هذا الإنزيم في مجرى الدم.


3. الاختبار الجيني

يحدد هذا الاختبار ما إذا كان توجد أي مشكلات في جين يسمى جين العصبون الحركي 1 (Survival motor neuron1- SMN1) وغالبًا ما يكون هذا الاختبار فعالاً بنسبة 95% حيث أنه يستخدم كجزء روتيني من فحوصات الأطفال حديثي الولادة.


4. اختبار التوصيل العصبي

ويسمى أيضًا بمخطط كهربية العضل وهو أحد الفحوصات المستخدمة للكشف عن أعراض ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال من خلال المساعدة على قياس النشاط الكهربائي للعضلات والأعصاب.


5. خزعة العضلات

نادرًا ما يتم اللجوء لهذا الإجراء، ومع ذلك في بعض الحالات قد يضطر الطبيب لأخذ عينة صغيرة من الأنسجة العضلية وإرسالها إلى المختبر لفحصها حيث أن النتائج قد تظهر عما إذا كان الطفل يعاني من ضمور أو فقدان للعضلات.


المراجع

  1. ^ أ ب "Spinal Muscular Atrophy (SMA)", kidshealth.
  2. "Spinal Muscular Atrophy (SMA)", childrenshospital.
  3. "Spinal muscular atrophy (SMA)", The Royal Children's Hospital Melbourne.
  4. ^ أ ب ت ث "Types -Spinal muscular atrophy", nhs.
  5. ^ أ ب "Spinal Muscular Atrophy"، webmd، اطّلع عليه بتاريخ 16/5/2022. Edited.
  6. "Spinal Muscular Atrophy (SMA)", cleveland clinic.