طرق تشخيص مرض ضمور العضلات الشوكي

يُصيب مرض ضمور العضلات الشوكي الرضع والأطفال الأصغر سناً غالباً، وهو من الأمراض الوراثية النادرة التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء، ويطلب الأطباء الفحوصات التي تكشف عن ضمور العضلات الشوكي في حال ظهور أعراضه على الطفل، المتمثلة بضعف عام في العضلات، إلى جانب تأخر في القدرات الحركية حسب عمر الطفل، لكن هناك العديد من الأمراض الأخرى التي تتسبب في ضعف العضلات، مما يعني أن التشخيص الدقيق مهم في هذه الحالة للحصول على علاج لضمور العضلات الشوكي.^[١]

طرق تشخيص مرض ضمور العضلات الشوكي

إن بعض أعراض ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال تشبه تلك الناتجة عن الاضطرابات العصبية العضلية الأخرى، ولهذا قد يقوم الطبيب المختص بإجراء فحص جسدي والحصول على تاريخ طبي للطفل لمعرفة السبب المطلق للأعراض، وقد يتم استخدام أحد أو مجموعة من طرق التشخيص الآتية لتشخيص ضمور العضلات الشوكي:^[٢][١]

1. الاختبار الجيني (Genetic test)

يحدد اختبار الدم الجيني مشاكل جين الخلايا العصبية الحركية -1 (Survival motor neuron 1 gene) المسؤول عن الإصابة بالمرض، ويعد هذا الاختبار فعالًا بنسبة 95% في إيجاد الجين المتغير، ولذلك تعتبره بعض الدول جزءًا من الفحوصات الروتينية للأطفال حديثي الولادة.

2. تحليل الدم

يمكن أن يتحقق اختبار الدم من مستويات إنزيم كرياتين كيناز (Creatine kinase)، حيث تطلق العضلات هذا الإنزيم عند تضررها في مجرى الدم، لكنها تكون في الغالب طبيعية أو مرتفعة قليلاً لدى مرضى ضمور العضلات الشوكي، إلا أن هذا الاختبار يبقى مفيداً لاستبعاد أمراض العضلات الأخرى.

3. اختبار التوصيل العصبي (Nerve conduction test)

وفيه يتم استخدام مخطط كهربية العضل (Electromyogram) ليقيس النشاط الكهربائي للعضلات والأعصاب.

4. إجراء خزعة عضلية (Muscle biopsy)

يتضمن هذا الإجراء إزالة كمية صغيرة من الأنسجة العضلية وإرسالها إلى المختبر لتظهر الخزعة ضمورًا أو فقدانًا للعضلات، وهو إجراء غير اعتيادي ونادر الاستخدام.

تشخيص ضمور العضلات الشوكي خلال الحمل

يمكن تشخيص مرض ضمور العضلات أثناء الحمل لتحديد ما إذا كان الطفل الذي لم يولد بعد مصاب بالمرض أم لا باستخدام اختبارين، إلا أنه يجدر الذكر بأنهما قد يزيدان قليلاً من فرص حدوث إجهاض، وبالتالي لا يُستعملان كثيراً، وهما:^[٣]

• خزع الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling): وفيه يتم اختبار عينة من خلايا المشيمة عادةً في الفترة ما بين الأسبوع 11- 14 من الحمل.
• بزل السائل السلوي (Amniocentesis): وفيه يتم اختبار عينة من السائل السلوي عادةً في الفترة ما بين الأسبوع 15-20 من الحمل.

أعراض مرض الضمور العضلي الشوكي

تختلف أعراض مرض الضمور العضلي الشوكي، فقد تكون خفيفة غير مؤثرة أو كثيرة معيقة، ولكنها تتمثل بصورة رئيسية على شكل ضعف في العضلات المتحكمة في الحركة من دون أن تتأثر العضلات اللاإرادية كعضلات القلب وعضلات الأوعية الدموية والجهاز الهضمي، ليؤثر مرض الضمور العضلي الشوكي أكثر على العضلات الأقرب إلى مركز الجسم كعضلات الكتفين والوركين والفخذين وأعلى الظهر، كما يمكن أن يؤثر تطور ضمور العضلات الشوكي في حالات قليلة جداً على التنفس والبلع.^[٤]