أنواع ضمور العضلات الشوكي

إنَّ ضمور العضلات الشوكي (Spinal Muscular Atrophy) هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي لا يستطيع الشخص فيها السيطرة على حركة العضلات لديه، ويحدث ذلك نتيجة فقدان الخلايا العصبية في النخاع الشوكي وجذع الدِّماغ، وقد يُعاني الأشخاص المُصابون بضمور العضلات الشوكي من صعوبة في المشي أو الوقوف وغيرها من التأثيرات على حركة العضلات، ويوجد عدة أنواع لضمور العضلات الشوكي والتي قد تظهر منذ الولادة وبعضها الآخر قد يظهر لاحقًا، وفي هذا المقال سوف نتعرَّف على أنواع ضمور العضلات الشوكي.^[١]

أنواع ضمور العضلات الشوكي

نذكرُ فيما يأتي بعض أنواع ضمور العضلات الشوكي:

1. النَّوع الأول (الحاد)

إنَّ 60% من الأشخاص المُصابين بضمور العضلات الشوكي يُعانون من النَّوع الأول أو ما يُسمَّى بمرض فيردينغ هوفمان (Werdnig Hoffman Disease)، وتظهر أعراض الإصابة بالنَّوع الأول عند الولادة أو خلال الأشهر الستة الأولى من حياة الرَّضيع، حيثُ يُعاني الأطفال من صعوبة في البلع والامتصاص، ومن المُمكن أيضًا أن يُعاني الأطفال من صعوبة في رفع رأسهم أو الجلوس.^[٢]

ونتيجة لضعف العضلات قد يُصبح الأطفال أكثر عُرضة للإصابة بعدوى في الجهاز التَّنفسي، وقد يموت بعض الأطفال المُصابين بهذا النَّوع بعد إتمامهم عامهم الأول.^[٢]

2. النَّوع الثاني (المتوسط)

يُصاب الأطفال بالنَّوع الثاني من أنواع ضمور العضلات الشوكي بين عمر 6 - 18 شهرًا، وقد يستطيع الأطفال المُصابون بالنَّوع الثاني من الجلوس، لكن يُواجهون مشاكل في المشي، إلى جانب هزل في عضلات اليدين والقدمين، وقد تتأثر عضلات الجهاز التنفسي أيضاً.^[٣][٤]

3. النَّوع الثالث (الخفيف)

ويُسمَّى هذا النَّوع أيضًا بداء كوغيلبيرغ فيلاندر (Kugelbert Welander)، وتظهر أعراضه بعد 18 شهرًا من عمر الطِّفل، كما أنَّ بعض الأشخاص المُصابين بهذا النَّوع قد لا تظهر عليهم الأعراض حتى سن البُلوغ.^[٢]

تتضمَّن أعراض الإصابة بالنَّوع الثالث وجود ضعف خفيف في العضلات وصعوبة في المشي، ومن المُمكن أيضًا مُلاحظة عدوى الجهاز التَّنفسي المُتكرِّرة، كما أنَّ الإصابة بالنَّوع الثالث من ضمور العضلات الشوكي لا تُقصِّر من عمر الشخص المُصاب.^[٢]

4. النَّوع الرَّابع (للبالغين)

يُعد هذا النَّوع من أنواع ضمور العضلات الشوكي النَّادرة، ويظهر هذا النَّوع لدى البالغين ابتداءً من منتصف الثلاثينات، وإنَّ الأشخاص المُصابين بهذا النَّوع يستطيعون الحركة، ويعيشون حياة كاملة وذلك نتيجة أنَّ ضعف العضلات في هذا النَّوع يحدث ببُطء.^[٢]

5. الضمور العضلي الشوكي غير المُرتبط بالكروموسوم 5

لا يحدث هذا النَّوع نتيجة طفرة على جين الخلايا العصبية الحركية 1 (Survival Motor Neuron 1) على عكس الأنواع السابقة، وقد يضم عضلات بعيدة عن مركز الجسم أكثر من العضلات المُرتبطة بباقي الأنواع الأربعة.^[٣]

أسباب ضمور العضلات الشوكي

إنَّ الضمور العضلي الشوكي هو اضطراب وراثي، أي أنَّ مُعظم أنواعه تحدث نتيجة وجود طفرة في جين الخلايا العصبية الحركية 1 والموجودة على الكروموسوم الخامس.^[٣]

تشخيص ضمور العضلات الشوكي

يتم تشخيص الضمور العضلي الشوكي من قبل الطَّبيب، وذلك بإجراء الآتي:^[١]

• أخذ السيرة المرضية وإجراء الفحص الجسدي.
• إجراء بعض الفحوصات المخبرية، وتتضمَّن هذه الفحوصات الآتي:
• فحوصات الدَّم.
• الفحوصات الجينية.
• تخطيط العضلات الكهربائي (Electromyography)؛ وذلك للتأكد من النشاط الكهربائي في العضلات.
• الخزعة العضلية (Muscle Biopsy).

علاج ضمور العضلات الشوكي

بالنسبة لعلاج ضمور العضلات الشوكي، فإنه لا يُوجد علاج يُمكن أن يُساعد في الشِّفاء من مرض ضمور العضلات الشوكي، لكن يُمكن أن يُساهم العلاج في تخفيف الأعراض التي تظهر على الأشخاص المُصابين بالإضافة إلى منع حدوث المُضاعفات بالتَّعاون مع الطَّبيب المختص، وذلك يكون باتباع ما يأتي:^[٣]

1. العلاج بالأدوية

قامت مُنظمة الغذاء والدَّواء بالموافقة على دواءين لعلاج ضمور العضلات الشوكي، وهما:^[١]

• نوسينرسين (Nusinersen).
• أوناسمنوجين أبيبارفوفك (Onasemnogene Abeparvovec-xioi).

2. استخدام الدعامات والكراسي المُتحرِّكة

من المُمكن أيضًا أن يُساعد استخدام الدعامات والكراسي المُتحرِّكة الأشخاص المصابين بضمور العضلات الشوكي.^[٣]

3. العلاج الطبيعي والوظيفي

يهدف العلاج الطبيعي والوظيفي للحفاظ على مُرونة المفاصل والتَّقليل من خطر ضعف العضلات بالإضافة إلى تحسين الدَّورة الدَّموية.^[٣]

4. الأجهزة المساعدة على التَّنفس

وذلك للأشخاص الذين يُعانون من صُعوبة في التَّنفس.^[٣]