تُصنَّف الثلاسيميا (Thalassemia) بأنها اضطراب دمٍ وراثي، يقصد به انخفاض مستويات الهيموغلوبين في الجسم عن المعدّل الطّبيعي، مما يؤثر في قدرة كريات الدم الحمراء على حمل الأكسجين، لينتج عن ذلك الإصابة بفقر الدم والإرهاق، وهنالك نوعان من الثلاسيميا؛ ألفا وبيتا، فما الفرق بين بيتا ثلاسيميا وألفا ثلاسيميا؟[١]


الفرق بين بيتا ثلاسيميا وألفا ثلاسيميا

ينتج مرض الثلاسيميا عن طفراتٍ جينية في الحمض النووي للخلايا المصنِّعة لبروتين الهيموغلوبين، إذ تتكوّن جزيئات الهيموغلوبين من سلاسل يمكن أن تتأثر بالطّفرات، ومنها سلاسل ألفا ومنها سلاسل بيتا، وبالتالي الإصابة إمّا بثلاسيميا ألفا أو ثلاسيميا بيتا.[١]



الفرق بين بيتا ثلاسيميا وألفا ثلاسيميا من حيث السبب

فيما يأتي الفرق بين بيتا ثلاسيميا وألفا ثلاسيميا من حيث الجينات المسببة.[١]

  • بيتا ثلاسيميا: يشترك جينان في صنع سلسلة هيموغلوبين بيتا إذ يتمّ وراثة جين من الأب وجين من الأم، وفي حال وراثة جين واحد تظهر علامات وأعراض خفيفة، لتسمَّى هذه الحالة بالثلاسيميا الصّغرى أو بيتا ثلاسيميا، أمَّا في حال وراثة جينان متحوِّرين ستظهر أعراض وعلامات ما بين المعتدلة إلى الشّديدة وعندئذٍ ستُسمَّى هذه الحالة بالثلاسيميا الكبرى.[١]
  • ألفا ثلاسيميا: تشترك 4 جينات في صنع سلسلة الهيموجلوبين ألفا، إذ يتمّ وراثة جينين من الأب وجينين من الأم، المزيد من التفاصيل فيما يأتي:[١]
  • ففي حال وراثة جينٍ واحد متحوِّر، لن تظهر أيّة علامات أو أعراض لمرض الثلاسيميا، لكن سيُعدُّ الشّخص حاملاً للمرض، ومن الممكن نقله للجيل القادم.[١]
  • في حال وراثة جينان متحوِّرين ستظهر علامات وأعراض خفيفة، لتسمَّى هذه الحالة باسم ألفا ثلاسيميا.[١]
  • في حال وراثة ثلاثة جينات متحوِّرة ستكون الأعراض ما بين معتدلة إلى شديدة.[١]
  • في حال وراثة أربعة جينات متحوِّرة، سيُسبِّب ذلك ولادة جنين ميت في الغالب، أو قد يحتاج المرضى إلى عمليات نقلٍ للدم مدى الحياة.[١]



الفرق بين بيتا ثلاسيميا وألفا ثلاسيميا من حيث شدة الأعراض

في حال الإصابة ببيتا ثلاسيميا ستعتمد شدّة الأعراض على الجزء المُصاب بالطَّفرة من جزيء الهيموغلوبين، أمَّا في حال الإصابة بألفا ثلاسيميا ستعتمد شدَّة المرض على عدد الطّفرات الجينية الموروثة من الوالدين، إذ تزداد شدَّة المرض بزيادة عدد الجينات المحتوية على طفرات.[١]



أعراض مرض الثلاسيميا

من الضّروري فهم أنَّ الأعراض وشدَّتها تختلف باختلاف نوع الثلاسيميا، لكنها عادةً ما تشمل الآتي:[٢]

  • حدوث تشوَّهات في العظام، وخصوصًا عظام الوجه.
  • اكتساب البول لون داكن.
  • تأخر النمو.
  • التعب العام.
  • اصفرار وشحوب الجلد.



علاج مرض الثلاسيميا

يعتمد علاج مرض الثلاسيميا بيتا أو ألفا على عدَّة أمور؛ منها: العمر، والحالة الصّحية، والتّاريخ المرضي، وشدّة الحالة، وقد تشمل الخيارات العلاجية لمرض ثلاسيميا بيتا وألفا كلاً من الآتي:[٣][٤]

  • عمليات نقل الدم بشكل منتظم.
  • تناول بعض الأدوية للتخلّص من الحديد الزائد في الجسم.
  • الخضوع لجراحة استئصال الطّحال عند الضرورة.
  • الخضوع لجراحة استئصال المرارة.
  • تناول حمض الفوليك بشكل يومي.
  • إجراء فحوصات منتظمة للقلب ووظائف الكلى.
  • الخضوع لزراعة نخاع العظم.
  • تجنّب استخدام بعض الأدوية وبعد استشارة الطبيب.

المراجع

  1. ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر "Thalassemia", mayoclinic. Edited.
  2. ↑ "Everything You Need to Know About Thalassemia", healthline. Edited.
  3. ↑ "Beta Thalassemia", hopkinsmedicine. Edited.
  4. ↑ "Alpha Thalassemia", hopkinsmedicine. Edited.