متلازمة تيرنر (Turner syndrome) هي اضطراب وراثي نادر يوجد فقط في الفتيات، ويمكن أن يسبب عدة أعراض، وقد تكون خفيفة جدًا وتتطور ببطء بمرور الوقت بحيث لا يتم تشخيصها حتى تصبح الأنثى مراهقة أو بالغة، أو قد تكون ملحوظة وتظهر في وقت مبكر، ويمكن أن تبقى الأعراض طوال الحياة، لكن العلاجات والبحث المستمر يساعد على إدارة المرض.[١]
ما هي أعراض متلازمة تيرنر؟
يمكن ملاحظة الأعراض قبل الولادة أثناء بعض الفحوصات الدورية في الحمل، أو بعد ولادة الطفلة، وتتضمن:
أعراض ما قبل الولادة
تشمل العلامات والأعراض قبل الولادة الوذمة اللمفية، والتي تحدث عندما لا يتم نقل السوائل بشكل صحيح حول أعضاء جسم الجنين، ويتسرب السائل الزائد إلى الأنسجة المحيطة، مما يؤدي إلى التورم، بالإضافة إلى سمك أنسجة العنق، والتورم في الرقبة، وصغر الوزن عن الطبيعي،[٢] وتشوهات القلب، وخلل في الكلى.[٣]
قد يُظهر التصوير بالموجات فوق الصوتية للطفل المصاب به مشاكل في القلب والكلى أو تراكم السوائل، يمكن أيضًا لاختبار الحمض النووي باستخدام عينة دم من الأم فحص متلازمة تيرنر قبل الولادة.
الأعراض عند الولادة أو أثناء الرضاعة
عند الولادة أو أثناء الرضاعة، قد يكون لدى الفتيات عدد من السمات الجسدية التي تشير إلى الحالة، من بينها:[٢]
- تورم اليدين والقدمين بسبب الوذمة، ولكن هذا عادة ما يختفي بعد الولادة بفترة وجيزة.
- صغر متوسط الطول والوزن عند الولادة.
- رقبة عريضة أو شبيهة بالشبكة مع طيات إضافية من الجلد.
- الفك السفلي الصغير والمتراجع.
- ارتفاع وضيق سقف الفم (الحنك).
- آذان منخفضة.
- خط الشعر المنخفض في مؤخرة الرأس.
- صدر عريض مع حلمات متباعدة على نطاق واسع.
- الأذرع التي تنقلب للخارج عند المرفقين.
- قصر أصابع اليدين والقدمين وضيق الأظافر.
- تأخر النمو.
- عيوب القلب.
- جفون متدلية للأسفل.
- جذور الأسنان القصيرة.
- تشوهات الكلى.
- عدد الشامات على الجلد أكبر من المعتاد.
- أظافر متوجهة للأعلى على شكل ملعقة.
في مرحلة الطفولة والمراهقة والبلوغ
العلامات الأكثر شيوعًا لدى جميع الفتيات والمراهقات والشابات المصابات بمتلازمة تيرنر تقريبًا هي قصر القامة وقصور المبايض بسبب فشل المبايض. قد يحدث فشل نمو المبايض عند الولادة أو تدريجيًا أثناء الطفولة أو سنوات المراهقة أو الشباب. تشمل علامات وأعراض هذه ما يلي:
الأعراض في الإناث الأكبر سنًا
قد تستمر الأعراض طوال العمر، ويمكن أن تشمل:[٣]
- تباطؤ النمو.
- لا يوجد طفرات نمو في الأوقات المتوقعة في الطفولة.
- ارتفاع أقصر من المتوقع بناءً على ارتفاع الوالدين.
- صعوبات التعلم.
- عدم بدء التغيرات الجنسية المتوقعة خلال فترة البلوغ (عدم القدرة على البلوغ بشكل طبيعي، بسبب فشل المبايض).
- فقدان الدورة الشهرية.
- مشاكل في الحمل والخصوبة.
مضاعفات متلازمة تيرنر
ابتداءً من الولادة واستمرارًا طوال حياة الشخص، يمكن ربط متلازمة تيرنر بحالات صحية أخرى. قد تشمل:[١][٤]
- مشاكل في القلب بسبب بنيتها الجسدية.
- زيادة فرص الإصابة بالسكري وارتفاع ضغط الدم.
- مشاكل الأذن، كتشكّل الأذن بشكل غير صحيح والتهابات الأذن الوسطى المتكررة وضعف السمع.
- مشاكل الكلى التي يمكن أن تزيد من فرصة الإصابة بارتفاع ضغط الدم والتهابات المسالك البولية.
- اضطرابات المناعة مثل مرض السكري وأمراض الأمعاء الالتهابية وقصور الغدة الدرقية.
- نزيف في الجهاز الهضمي.
- مشاكل الأسنان.
- مشاكل الرؤية، كطول النظر أو قصر النظر جنبًا إلى جنب مع عمى الألوان.
- تقوس في العمود الفقري.
- زيادة خطر الإصابة بالكسور وهشاشة العظام.
- صعوبات التعلم.
- ضغط الدم المرتفع.
- مشاكل في الصحة العقلية، من تدني احترام الذات والقلق أو الاكتئاب.
- مشاكل في فهم العلاقات الاجتماعية والذكاء الاجتماعي.
- مشاكل في المهارات الحركية البصرية والمهارات المكانية البصرية لدى البعض.
- البدانة.
- صعوبة في الحمل، أو مشاكل ارتفاع ضغط الدم وسكري الحمل في حال حدوثه.
متى ترى الطبيب؟
يصعب أحيانًا التمييز بين علامات وأعراض متلازمة تيرنر والاضطرابات الأخرى، لذا من المهم الحصول على تشخيص سريع ودقيق ورعاية مناسبة، ويجدر مراجعة الطبيب إذا كانت هناك مخاوف بشأن احتمال الإصابة بمتلازمة تيرنر، أو عند ملاحظة الأعراض السابقة.[٣]
المراجع
- ^ أ ب "Turner Syndrome", WebMD, Retrieved 15/9/2022. Edited.
- ^ أ ب "What to know about Turner syndrome", medicalnewstoday, Retrieved 15/9/2022. Edited.
- ^ أ ب ت "Turner syndrome", mayoclinic, Retrieved 15/9/2022. Edited.
- ↑ "Turner Syndrome", my.clevelandclinic, Retrieved 15/9/2022. Edited.
