متلازمة سوتو

متلازمة سوتو، المعروفة أيضًا باسم العملقة الدماغية أو متلازمة سوتوس، هي حالة وراثية نادرة تؤدي إلى نمو الأطفال بشكل أسرع من الأطفال الآخرين في سنهم. قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة سوتو من عدة مشاكل صحية ويتطلبون رعاية مستمرة. لا يوجد علاج لهذا الاضطراب الوراثي، ولكن يمكن علاج بعض الأعراض. عادة لا تكون متلازمة سوتو مهددة للحياة.[١]


أسباب متلازمة سوتو

تحدث متلازمة سوتو بسبب طفرة في جين NSD1، الذي يعطي تعليمات للجسم حول كيفية النمو والتطور. عندما تؤثر طفرة على جين NSD1، لا تستطيع الجينات تنظيم نمو الجسم، مما يتسبب في جعل الأطفال المصابين بمتلازمة سوتو أطول من أقرانهم. يمكن أن تؤثر على أي طفل. وهي متوارثة في العائلات؛ إذا كان أحد الوالدين مصابًا بها، فإن أي طفل يولد له سيكون لديه فرصة بنسبة 50% في أن يرثها.[٢]


شيوع متلازمة سوتو

متلازمة سوتو هي حالة نادرة تصيب ما يقدر بواحد من كل 14 ألف ولادة. قد يكون هناك حالات غير مشخّصة، بسبب اشتراك متلازمة سوتو في نفس الأعراض مع حالات أخرى.[٣]


أعراض متلازمة سوتو

نظرًا لأن متلازمة سوتو تسبب فرط النمو البدني، فإن الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص لديهم بعض الخصائص المميزة. تشمل الأعراض الجسدية للحالة ما يلي:[٤]

  • الجبهة العالية.
  • وجه طويل وضيق.
  • ذقن مدبب.
  • عيون مائلة للأسفل.
  • زيادة امتداد الذراع.
  • ضعف العضلات.


نظرًا لأن الحالة تؤثر على الجهاز العصبي المركزي، فقد يواجه الطفل تأخيرات في النمو خلال السنوات القليلة الأولى من عمره، فيعاني من مشاكل في:[٤]

  • المهارات المعرفية (كيف يتعلم طفلك ويفكر ويحل المشاكل).
  • تطور اللغة (كيف يتحدث طفلك ويستجيب).
  • التطور البدني (كيف يتقن طفلك مهاراته الحركية).
  • المهارات الاجتماعية والعاطفية (كيف يلعب طفلك ويتفاعل مع الآخرين).
  • الوظيفة الإدراكية (الإعاقات الذهنية).


مضاعفات متلازمة سوتو

لا تحدث المضاعفات دائمًا، خاصة في المراحل المبكرة للمرض، ولكن إذا لم يتم علاجه فقد يسبب:[٤]

  • فقدان السمع.
  • مشاكل القلب والكلى.
  • الجنف أو ميل في العمود الفقري.
  • تشنجات تستمر عادةً ما بين 30 ثانية ودقيقتين.
  • مشاكل في الرؤية.


كيف تختلف متلازمة سوتو بين البالغين والأطفال؟

يميل الرضع والأطفال المصابون إلى النمو بسرعة؛ ويكونون أطول بكثير من أقرانهم ولديهم رأس كبير بشكل غير عادي، ولكن بعد البلوغ، عادة ما يصبح الطول في النطاق الطبيعي.[٢]


تشخيص متلازمة سوتو

قد يكون تشخيص متلازمة سوتو أمرًا صعبًا؛ لأنه يشترك في نفس الأعراض مع العديد من الحالات الشائعة الأخرى. سيبدأ الطبيب التشخيص عن طريق الفحص الجسدي للطفل للبحث عن أعراض الحالة، وفي حال وجودها سوف يوصي بالاختبار الجيني، حيث يأخذ عينة صغيرة من دم الطفل للبحث عن طفرات في جين NSD1. إذا أظهرت النتائج وجود طفرة في جين NSD1، والذي يؤكد وجودها الإصابة بالمرض. يجرى هذا عادة أثناء الرضاعة أو الطفولة المبكرة.[٥]


علاج متلازمة سوتو

لا يوجد علاج شافٍ تمامًا من متلازمة سوتو، ولكن يمكن استخدام بعض العلاجات والوسائل للتعامل مع الأعراض، مثل المعينات السمعية، والنظارات، ودعامة الظهر أو الخضوع لعملية جراحية لعلاج انحناء الكتف، وقد تجرى فحوصات منتظمة للقلب والكلى، وللكشف عن السرطان.[١]



يساعد التدخل المبكر للتأخر في النمو والأعراض الأخرى المتعلقة بمتلازمة سوتو بشكل عام الأطفال على الوصول إلى إمكاناتهم الكاملة، وعادةً ما يتم حل التشوهات الأولية للمرض حيث يصبح معدل النمو طبيعيًا بعد السنوات القليلة الأولى من الحياة.





لا يلزم اتباع نظام غذائي خاص لمتلازمة سوتو، ولكن من المهم أن يتناول الأطفال والبالغون نظامًا غذائيًا متوازنًا وصحيًا.



تقليل مخاطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة سوتو

لا توجد وسيلة لمنع معظم حالات متلازمة سوتو. إنها حالة نادرة ناتجة عن طفرة جينية تحدث بشكل غير متوقع. إذا كنتِ مصابة بمتلازمة سوتو، أو إذا كنتِ تخططين للحمل، فتحدثي مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بكِ حول الاختبارات الجينية لتقييم خطر إنجاب طفل مصاب بحالة وراثية.[٣]


دواعي مراجعة الطبيب

يجب عليك زيارة الطبيب إذا لاحظت أن طفلك:

  • لا يستجيب للأوامر الشفهية البسيطة، أو يعاني من صعوبة في السمع.
  • لديه مشاكل سلوكية تؤثر على كيفية تعلمه في المدرسة.
  • يعاني من صعوبة في الرؤية بوضوح أو الحول بشكل متكرر عند النظر إلى شيء ما.


الفرق بين متلازمة سوتو واضطراب طيف التوحد؟

تعد متلازمة سوتو واضطراب طيف التوحد (ASD) حالتين مختلفتين. متلازمة سوتو هي حالة وراثية ناتجة عن طفرة جينية، واضطراب طيف التوحد هو حالة نمو عصبي، وفي كثير من الأحيان يكون سببها غير معروف. ومع ذلك، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سوتو لديهم فرصة أكبر للإصابة باضطراب طيف التوحد من الأشخاص غير المصابين بمتلازمة سوتو.[٣]


الفرق الرئيسي بين الحالتين هو أن متلازمة سوتو تؤثر في النمو بينما لا يؤثر فيه اضطراب طيف التوحد، في حين تشتركان في بعض الأعراض المتشابهة، بما في ذلك:[٣]

  • الإعاقات الذهنية.
  • تأخر تطور اللغة.
  • تأخر المهارات الحركية والتنسيق.
  • صعوبة التكيف مع المواقف الاجتماعية.
  • صعوبة في الانتباه.


المراجع

  1. ^ أ ب "What You Should Know About Sotos Syndrome", Healthline, Retrieved 31/10/2022. Edited.
  2. ^ أ ب "Sotos syndrome", medlineplus, Retrieved 31/10/2022.
  3. ^ أ ب ت ث "Sotos Syndrome", my.clevelandclinic, Retrieved 31/10/2022. Edited.
  4. ^ أ ب ت "What is Sotos Syndrome", sotos syndrome, Retrieved 31/10/2022. Edited.
  5. ↑ "Sotos syndrome", Orphanet Journal of Rare Diseases, Retrieved 31/10/2022. Edited.