الأمراض الوراثية النادرة

تحدث الأمراض الوراثيّة بسبب وجود طفرة أو عدة طفرات في الجينات الموروثة من أحد الوالدين أو كليهما، ويختلف مدى شيوعها؛ فمنها ما هو شائع الحدوث، ومنها ما يحدث بصورة نادرة،^[١] وسنوضّح في هذا المقال أهمّ الأمراض الوراثية نادرة الحدوث.

متلازمة أونر تان

تم اكتشاف إصابة عائلتين في الهند بهذه المتلازمة الوراثيّة، ومن أعراضها المميزة أنّ المصابين بهذه المتلازمة يمشون على أطرافهم الأربعة أي على راحتيّ الكفين وعلى القدمين مع إبقاء السيقان ممدودة.^[٢]

ومن السمات المميزة أيضًا لهذه المتلازمة ما يأتي:^[٢]

• تأخر في النمو.
• تشوه في الوجه.
• أقدام مسطحة.
• اختلاج مخيخي.
• عدم القدرة على الكلام.

جفاف الجلد المصطبغ

وهي حالة وراثية نادرة الحدوث، حيث تشير التقديرات على أنها تصيب شخصاً واحداً من كل مليون شخص، تتميز هذه الحالة بالحساسية الشديدة لأشعة الشمس فوق البنفسجيّة، حيث يؤدي التعرّض ولو لكميّات ضئيلة من هذه الأشعة إلى حروق شمس وتقرّحات، كما تزيد من خطر الإصابة بسرطان الجلد.^[٣]

ومن الأعراض التي تظهر على المصابين بهذه الحالة ما يأتي:^[٣]

• تصبّغات جلدية أفتح من لون البشرة.
• ظهور النمش.
• بشرة جافة جدًا.

متلازمة فرط الشعر

هي حالة من الممكن أن تُصيب الرجال والنساء تُسبب نموًا مفرطًا للشعر، وقد يغطي كل الجسم أو مناطق معينة منه، كما يمكن أن ينمو الشعر على الوجه، وقد يتطور مع مرور الوقت أو أن تكون هذه الحالة ملازمة للشخص منذ الولادة.^[٤]

ويمكن أن تسبب هذه المتلازمة فرط نمو نوع معين من الشعر، مثل:^[٤]

• الشعر الزغبي أو الوبري:

تكون هذه الشعيرات قصيرة، وقد تظهر على باطن القدم أو راحة اليد، أو الشفاه.

• زغب الجنين:

وهو شعر ناعم جدًا ورقيق، يفقده الأطفال في غضون أسابيع قليلة بعد الولادة، ولكن في حالة فرط الشعر فيكون دائمًا.

• الشعر الطرفي:

يكون هذا الشعر طويلًا، وسميكًا، وداكنًا جدًا.

متلازمة بروتيوس

تعدّ متلازمة بروتيوس من أندر الحالات الوراثية في العالم، وتسبب هذه المتلازمة نمواً مفرطًا وغير طبيعي في أجزاء معينة من الجسم، وتبدأ الأعراض بالظهور على الأطفال المصابين خلال الستة شهور الأولى من عمرهم، ثم تتطور مع مرور الوقت وتصبح أكثر وضوحًا، ومنها ما يأتي:^[٥]

• فرط نمو الأطراف.
• ملاحظة مناطق خشنة ومرتفعة عن الجلد.
• فرط نمو الأنسجة الدهنية على المعدة والقدمين واليدين في الغالب.
• ظهور أورام حميدة في الدماغ أو الأعضاء الداخلية.
• تشوهات في الأوعية الدموية.
• تشوهات في الجهاز العصبي المركزي.

متلازمة الشيخوخة المبكرة

هو مرض وراثي يُصيب الأطفال ويتسبب في تقدّمهم بالسّن بسرعة، وعلى الرغم من أنّ الطفل يولد طبيعيًا عند الولادة، إلّا أن الأعراض تبدأ بالظهور خلال السنة الأولى من حياتهم، مثل تأخر النمو وتساقط للشعر.^[٦]

وفي الغالب تبدأ الأعراض بالظهور على الأطفال المصابين بشكل تدريجي، ومن أهم هذه الأعراض ما يأتي:^[٦]

• بطء النمو مع تراجع الطول والوزن عن المعدّل الطبيعي.
• وجه وشفاه رفيعة، وفك سفلي صغير.
• عيون بارزة، مع عدم إغلاق الجفون بشكل كلّي.
• تساقط الشعر بما فيه الرموش والحواجب.
• نبرة صوت عالية.
• بروز الأوردة.
• شيخوخة الجلد وظهور علامات الكبر على الجلد.

كيف يمكن علاج الأمراض الوراثية؟

إن معظم الأمراض الوراثيّة ليس لها علاج، ولكن هناك علاجات تُخفف من أعراض المرض وتُبطئ تطوره، ويجدر الإشارة إلى أنّ نوع العلاج يعتمد على نوع المرض وشدته، وقد يحتاج ذلك إلى كلّ ممّا يأتي:^[١]

• علاجات للسيطرة على أعراض المرض.
• علاج كيميائي لإبطاء النمو غير الطبيعي للخلايا.
• مكمّلات غذائية للحصول على العناصر الغذائية اللازمة للجسم.
• العلاج الطبيعي وعلاج النطق لزيادة قدرات المصاب الحركية والعقلية.
• نقل الدم لاستعادة مستويات الدم الطبيعية.

ملخص المقال

الأمراض الوراثيّة هي الأمراض الناتجة عن خلل في المادة الوراثية، ويوجد أمراض وراثيّة شائعة الحدوث ومنها ما هو نادر، وأهمّها متلازمة أونر تان، وجفاف الجلد المصطبغ، والشيخوخة المبكرة وغيرها، ومن الجدير بالذكر أنّ هذه الأمراض لا علاج لها، ولكن توجد بعض الطرق والعلاجات التي تخفف من أعراضها وتحسّن حالة المصاب العامة.