متلازمة كروزون

متلازمة كروزون (Crouzon syndrome) أو ما تُسمى بخلل التعظّم القحفي الوجهي هي خلل أو اضطراب وراثي نادر ومُعقد، يُؤثر بشكل أساسي في وجه الطفل وجمجمته وأسنانه؛ إذ يمنع الالتحام أو الاندماج المُبكر لبعض عظام الجمجمة، والذي يُطلق عليه تعظّم الدروز الباكر الجمجمة من النمو بشكل طبيعي، ما يُسبب تغييرات في شكل الرأس والوجه، وفي بعض الأحيان زيادة الضغط حول الدماغ، بينما لا يتأثر ذكاء الطفل بالحالة.[١][٢]


ما مدى شيوع متلازمة كروزون؟

هي نوع نادر، إذ تُؤثر متلازمة كروزون في حوالي 16 مولودًا من أصل مليون مولود جديد، وتشكل متلازمة تعظّم الدروز الباكر النوع الأكثر شيوعًا.[٣]


أسباب متلازمة كروزون

تحدث متلازمة كروزون نتيجة خلل أو طفرة في جين FGFR2، والذي يُوفّر تعليمات خاصة لصنع بروتين يُسمى مُستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 2، وتتمثل وظيفته الأساسية في تحويل الخلايا غير الناضجة لخلايا عظمية أثناء التطور الجنيني، ويُعتقد أن الطفرات في جين FGFR2 تتسبب في إرسال البروتين لإشارات مُفرطة وزائدة عن اللزوم، ما يُؤدي لاندماج عظام الجمجمة قبل الأوان.[٣]


أعراض وعلامات متلازمة كروزون

تتفاوت أعراض وعلامات متلازمة كروزون في شدتها من حالةٍ لأخرى، وتشمل ما يلي:[٤]

  • رأس قصير وعريض، أو طويل ورفيع.
  • الجبين المُتضخّم.
  • عيون مُتباعدة عن بعضها البعض.
  • انتفاخ مُقل كلتا العينين.
  • الحَوَل.
  • العيون التي تُشير لاتجاهين مُختلفين.
  • فقدان البصر.
  • تدلّي الجفون للأسفل.
  • الخدود المُسطّحة.
  • الأنف المُنحني الذي يُشبه المنقار.
  • الفك العلوي الصغير أو غير مكتمل النمو.
  • الشفة العلوية القصيرة.
  • الفك السفلي البارز.
  • فقدان السمع.
  • الشفة الأرنبية.
  • الحنك المشقوق.
  • تزاحم الأسنان وتراصّها.
  • اللدغة أو العضة غير المُتطابقة.




يُمكن أن يُعاني عدد قليل من الأطفال المُصابين بمتلازمة كروزون من حالة جلدية تُسمى الشواك الأسود، والتي تتسبب في ظهور بقع داكنة وسميكة وخشنة من الجلد على شكل طيات أو ثنيات تحت الإبط، أو الرقبة، أو خلف الركبتين، أو خلف الأربية وهي المنطقة الواقعة بين البطن والفخذ على جانبي الجسم.




تشخيص متلازمة كروزون

عادةً ما يتمكن الطبيب من تشخيص متلازمة كروزون بناءً على الأعراض الظاهرة والمُميزة لها، ومع ذلك يُمكن الاستعانة ببعض الاختبارات التشخيصية لمراقبة الحالة بوضوح، ومنها:[٥]

  • اختبارات التصوير: تُساعد اختبارات التصوير بما في ذلك التصوير بالأشعة السينية (X-rays)، أو التصوير المقطعي المحوسب (CT Scan)، أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) على مراقبة نمو العظام قبل وأثناء وبعد العلاج، والتحقق مما إذا كان الطفل المُصاب يُعاني من استسقاء الرأس.
  • الاختبارات الجينية: تُساعد هذه الاختبارات على تحديد الجينات المسؤولة عن متلازمة كروزون والتحقق منها في حال كانت الأم تُخطط للحمل في المستقبل.
  • فحوصات السمع والنظر: يخضع الطفل المُصاب بمتلازمة كروزون طوال فترة طفولته لفحوصات السمع والبصر بهدف مراقبة الحالة وتطوّرها.


علاج متلازمة كروزون

يعتمد علاج متلازمة كروزون المُستخدم على الأعراض التي يُعاني منها الطفل المُصاب وشدتها، ويتم ذلك من خلال الجراحة التي تهدف إلى تحسين أعراض متلازمة كروزون، والحد من حدوث المضاعفات، والمساعدة على دعم النمو البدني والعقلي، وتشمل خيارات الجراحة المُستخدمة ما يلي:[٦][٧]

  • جراحة الدماغ في حال سببت عظام الجمجمة المندمجة ضغطًا داخل الجمجمة، وتُساعد هذه الجراحة على إيجاد مساحة كافية في الرأس لينمو الدماغ، بالإضافة لتحسين مظهر وجه الطفل ورأسه.
  • جراحة القصبة الهوائية في حال كان الطفل المُصاب يُعاني من مشاكل في التنفس؛ بسبب تشوّهات في الوجه، وخلالها يُجري الجرّاح شقًا في القصبة الهوائية لمساعدته على التنفس.
  • جراحة تصحيح مشاكل وتشوّهات العيون.
  • جراحة تقويم الفكين لتحسين إطباق الأسنان.
  • تجميل الأنف، وعادةً ما يكون آخر عملية تجميل للوجه لدى الأطفال المُصابين بمتلازمة كروزون، ويتضمن أحيانًا استخدام طُعم ضلعي لتحسين بروز الأنف.


المراجع

  1. ↑ "Crouzon Syndrome", childrenshospital, Retrieved 9/11/2022. Edited.
  2. ↑ "Crouzon Syndrome", rarediseases, Retrieved 9/11/2022. Edited.
  3. ^ أ ب "Crouzon syndrome", medlineplus, 1/1/2020, Retrieved 9/11/2022. Edited.
  4. ↑ Stephanie Watson (21/6/2017), "Crouzon Syndrome", healthline, Retrieved 9/11/2022. Edited.
  5. ↑ "Crouzon syndrome", nhs, 1/12/2019, Retrieved 9/11/2022. Edited.
  6. ↑ Lana Burgess (24/4/2018), "What is Crouzon syndrome?", medicalnewstoday, Retrieved 9/11/2022. Edited.
  7. ↑ treatment of Crouzon syndrome,before 1 year of age. "Crouzon Syndrome", nationwidechildrens, Retrieved 9/11/2022. Edited.