مرض الأرق الوراثي المميت هو اضطراب وراثي تنكسي نادر يؤثر في الدماغ، ويُعاني فيه المصابون من الأرق أي عدم القدرة على النوم الذي يكون خفيفًا في البداية ولكنه يزداد سوءًا بشكل تدريجي مع تقدم المرض ليعاني المصاب بعدها من مشاكل جسدية وعقلية،[١] فما هي أعراضه؟
ما هي أعراض مرض الأرق الوراثي المميت؟
تتفاوت أعراض مرض الأرق الوراثي المميت من شخص لآخر، وعادة ما تبدأ الأعراض بالظهور في عمر 40-60 عامًا، وكما ذكرنا تبدأ الأعراض خفيفة ثم تزداد تدريجيًا،[٢]ويمكن توضيحها كالآتي:
الأعراض الأولية للمرض
يُعدّ الأرق أو صعوبة النوم من أولى أعراض المرض، وقد تترافق مع شعور المصاب بالارتباك وعدم القدرة على التركيز، وتزداد حدّته الأرق مع مرور الوقت وتبدأ الأعراض الأخرى بالظهور على المصاب،[٢]ومنها:[٣]
- صعوبة الدخول والبدء بالنوم.
- صعوبة الاستمرار والاستغراق بالنوم.
- كثرة الحركة والتقلبات والرفس أثناء النوم.
- تشنج العضلات وتيبسها.
- فقدان الشهية.
- الخرف.
أعراض تطور المرض
ومع تطور مستوى المرض تتطور الأعراض وتزداد شدتها، ويُعزى سبب هذه الأعراض هو تأثير قلة النوم على الدماغ،[٢]ومن أعراض قلة النوم على الدماغ:[٤]
- التعرق.
- الحمى.
- ارتفاع ضغط الدم.
- تسارع نبضات القلب.
- ازدواجية الرؤية.
- خسارة الوزن.
- مشاكل في القدرة الجنسية.
- عدم قدرة الجسم على تنظيم درجة حرارته.
- مشاكل في الذاكرة.
- صعوبة التركيز ومواجهة مشاكل في التفكير.
- مواجهة صعوبة في التحدث.
- صعوبة البلع.
- تقلبات مزاجية وقلق.
- تراجع القدرات العقلية والإدراكية.[٣]
- الترنح مع عدم القدرة على تنسيق حركات الجسم.[٣]
- عند النوم قد يحلم المصاب بأحلام واقعية.[٢]
- الهلوسة.[٢]
ما هو سبب أعراض مرض الأرق الوراثي المميت؟
لا يُعدّ مرض الأرق الوراثي المميت من اضطرابات النوم، بل هو مرض وراثي ينتج عن حدوث طفرة جينية في جين (PRNP) المسؤول عن إنتاج نوع من البروتينات المهمة، ونتيجة لهذه الطفرة لا يُنتج البروتين المطلوب، بل ينتج بدلًا عنه بروتين معتل، ويتراكم على مدى السنين في كافة أعضاء الجسد خاصة الدماغ في منطقة المهاد المسؤولة عن النوم والإدراك والأكل محدثًا خللًا فيها.[٢]
ومن الجدير بالذكر أن هذه الطفرة الجينية وراثية أي أنّها تنتقل من الآباء إلى الأبناء، ولكن في بعض الحالات النادرة قد تحدث الطفرة من تلقاء نفسها للبويضة المخصبة.[٢]
كيف يُشخص الطبيب الأرق الوراثي المميت؟
يعتمد تشخيص مرض الأرق الوراثي المميت على الأعراض التي يُعاني منها المصاب خاصة عادات نومهِ، وقد يطلب الطبيب من المصاب مراقبة نمط نومه وأي اضطراب فيها ليتمكن من تشخيص الحالة بدقة، وفي بعض الحالات قد يقترح الطبيب اختبار تخطيط النوم الذي يعتمد على بقاء المصاب ليلة كاملة في المستشفى للنوم وخلالها يتم مراقبة نشاط الدماغ وحركات العين والساق للمصاب.[٤]
وفي حال شك الطبيب بهذا الاضطراب قد يُوصي بإجراء الفحوصات الآتية:[٤]
- التصوير المقطعي البوزيتروني.
- الاختبارات الجينية للتحقق من وجود طفرة في جين (PRNP).
ملخص المقال
مرض الأرق الوراثي المميت من الأمراض الوراثية التي تنتج عن طفرة جينية وتُسبب العديد من الأعراض التي تمتد من أعراض خفيفة في المراحل المبكرة من المرض إلى أعراض أكثر شراسة وقوة في المراحل المتأخرة وقد تصل حد الموت، ويجب مراجعة الطبيب في حال الشعور بأي من هذه الأعراض لتشخيص الحالة بدقة وتحديد طرق العلاج المناسبة.
المراجع
- ↑ "fatal-familial-insomnia", rarediseases.org/, Retrieved 27/1/2022. Edited.
- ^ أ ب ت ث ج ح خ Dayva Segal (22/11/2021), "What Is Fatal Familial Insomnia?", www.webmd.com, Retrieved 27/1/2022. Edited.
- ^ أ ب ت Diana Wells (17/9/2018), "Fatal Familial Insomnia Symptoms Causes Diagnosis Treatment O", www.healthline.com, Retrieved 27/1/2022. Edited.
- ^ أ ب ت "Fatal familial insomnia: Everything you need to know", medicalnewstoday, Retrieved 4/9/2022. Edited.
