تشكل العظام الهيكل الدعامي لجسم الإنسان، ولكن هناك العديد من الأمراض التي قد تصيبها مسببة عددًا من المشاكل في النشاطات اليومية البسيطة كالمشي، ولا شك في أن هناك العديد من أمراض العظام المألوفة بالنسبة لك، ولكننا في هذا المقال سنتناول بعض أمراض العظام النادرة.[١]
مرض التعظم
يعد مرض التعظم (Melorheostosis) أو ما يعرف بالتعظم الشبيه بالشمعة الذائبة، من أمراض العظام النادرة التي تتسبب في نمو غير طبيعي لمجموعة من الأنسجة العظمية الجديدة على سطح العظام الأصلية الموجودة في الجسم، وعادة ما تظهر هذه الأنسجة العظمية الجديدة على شكل شمعة ذائبة عند تصويرها بالأشعة السينية، ويجدر بالذكر أن التعظم عادة ما يصيب أحد عظام الذراع أو الساق، ولكنه قد يصيب عظام الحوض أو عظم الصدر أو الأضلاع أيضًا.[٢]
وتظهر أعراضه والعلامات التي تدل على الإصابة به في مرحلة الطفولة أو المراهقة، وتتضمن هذه الأعراض:[٢]
- الشعور بألم شديد ومزمن.
- الإصابة بتشوهات دائمة في المفاصل.
- تقلص نطاق الحركة في الجزء المصاب من الجسم.
- قد يظهر الجزء المصاب سميكًا أو متضخمًا، كما يمكن أن يظهر الجلد الذي يغطيه محمرًا وسميكًا.
مرض الودانة
يُعرف مرض الودانة أيضًا باسم لا تَصَنُّع الغضروف أو الدحدحة أو عجز النمو الغضروفي أو نقص تعظم الكراديس (Achondroplasia)، هو اضطراب وراثي نادر في نمو العظام، مما يؤدي إلى التقزم، إذ يمنع هذا المرض تحول الغضاريف إلى العظام في المراحل الجنينة وذلك نتيجة لحدوث طفرة جينية في جين يسمى (FGFR3) المسؤول عن نمو العظام والحفاظ عليها، وعادة ما تكون أعراض مرض الودانة جسدية وهي على النحو الآتي:[٣]
- قصر القامة بحيث يكون حجم الجذع طبيعي ولكن الأطراف قصيرة.
- قصر القامة بحيث يكون أقل بكثير من المتوسط بالنسبة للعمر والجنس.
- قصر الذراعين والساقين وخاصة أعلى الذراعين والفخذين.
- قصر الأصابع، كما يكون البنصر والوسطى بعيدين عن بعضهم البعض.
- كبر حجم الرأس بشكل غير متناسب مقارنة بحجم الجسم.
- كبر حجم الجبهة وبروزها بشكل غير طبيعي.
مرض تكون العظم الناقص
يعد مرض تكون العظم الناقص أو مرض العظم الزجاجي (Osteogenesis imperfecta) أحد الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب العظام، إذ يؤثر هذا المرض على تكون العظام؛ وذلك نتيجة لحدوث خلل في تكوين النسيج الضام بسبب حدوث طفرة جينية تؤثر على تكوين الكولاجين، والذي يساعد في الحفاظ على قوة العظام، وبالتالي يولد الأطفال المصابون بهذا المرض بعظام ضعيفة سهلة الكسر، كما أنه يوجد عددًا من الأعراض الأخرى المرافقة له، وفيما يأتي إيضاحها:[٤]
- الشعور بألم في العظام.
- سهولة التعرض الكدمات.
- مواجهة صعوبة في التنفس.
- فقدان السمع.
- ضعف العضلات.
- انحناء العمود الفقري.
- وجه مثلثي الشكل.
- ضعف الأسنان وتغير لونها.
- تغير لون بياض العين إلى اللون الأزرق.
- قصر القامة وصغر الحجم.
خلل التنسج الليفي العظمي التقدمي
يعد خلل التنسج الليفي العظمي التقدمي أو متلازمة الرجل الصخرة (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) اضطرابًا وراثيًا نادرًا يصيب النسيج الضام، إذ يسبب نموًا غير طبيعي للعظام والأنسجة العضلية، بما في ذلك عضلات الهيكل العظمي، والأنسجة الضامة بما في ذلك الأربطة والأوتار، مما قد يؤدي إلى تصلب هذه المناطق، وذلك نتيجة لطفرة جينية في جين يسمى (ACVR1) المسؤول عن التكوين العظمي خلال المرحلة الجنينة.[٥]
وقد يرافق هذا المرض مجموعة من الأعراض، وفيما يأتي إيضاحها:[٥]
- تشوهات في أصابع القدم خاصة إصبع القدم الكبير إذ يظهر أقصر وينحني باتجاه أصابع القدم الأخرى.
- تشوه الجزء العلوي من العمود الفقري.
مرض غورهام
يعد مرض غورهام (Gorham-Stout disease) من الأمراض النادرة التي تؤثر على العظام نتيجة حدوث خلل في تطور الجهاز اللمفاوي، مما يؤدي إلى فرط في نمو الأوعية اللمفية بشكل غير طبيعي،[٦] وعند الإصابة بمرض غورهام تنهار العظام بشكلٍ سريع نتيجة نمو الأوعية اللمفية داخل العظام واستبدال العظام بشريط ليفي من النسيج الضام، وعادة ما يحدث هذا المرض في الأضلاع، والعمود الفقري، والحوض، والجمجمة، وعظم الترقوة، والفك.[٧]
ويسبب مرض غورهام مجموعة من الأعراض، وفيما يأتي إيضاحها:[٧]
- الشعور بألم وتورم سريع في المنطقة المصابة.
- في بعض الحالات قد يكون الألم خفيفًا يتزايد مع مرور الوقت.
- زيادة تعرض العظام المصابة للكسور.
في الحالات التي يؤثر فيها مرض غورهام على منطقة الوجه والفكين، فقد يسبب شعورًا بألم في هذه المنطقة، والمعاناة من تخلخل الأسنان، وسهولة التعرض للكسور، والمعاناة من تشوه في الوجه.[٧]
ملخص المقال
يوجد عددًا من أمراض العظام نادرة الحدوث التي تؤثر على العظام بما في ذلك مرض التعظم، ومرض الودانة، ومرض تكون العظم الناقص، وخلل التنسج الليفي العظمي التقدمي، ومرض غورهام، وقد ناقشنا في هذا المقال أهم هذه الأمراض.
المراجع
- ↑ SARA CHODOSH (27/2/2020), "Six rare bone disorders you probably haven’t heard of", popsci, Retrieved 1/2/2022. Edited.
- ^ أ ب is a rare bone,or like dripping candle wax. "Melorheostosis", medlineplus, Retrieved 1/2/2022. Edited.
- ↑ Rose Kivi (27/4/2017), "Achondroplasia", healthline, Retrieved 1/2/2022. Edited.
- ↑ "Osteogenesis Imperfecta (OI)", clevelandclinic, 5/5/2021, Retrieved 1/2/2022. Edited.
- ^ أ ب "Fibrodysplasia Ossificans Progressiva", rarediseases, Retrieved 1/2/2022. Edited.
- ↑ "Gorham Stout Disease", childrenshospital, Retrieved 1/2/2022. Edited.
- ^ أ ب ت disease (GSD),(proliferation) of lymphatic vessels. "Gorham-Stout Disease", rarediseases, Retrieved 1/2/2022. Edited.
