متلازمة نونان

متلازمة نونان (Noonan Syndrome) هي إحدى المُتلازمات التي تصيب حديثي الولادة نتيجة اضطراب في أحد الجينات أثناء تطوّر الجنين، مما يسبب عرقلة عملية تطور الطفل في العديد من أجزاء جسده، والمعاناة من عدة أعراض مثل قصر القامة، واضطرابٌ تفاصيل الوجه، كما قد تؤثر المتلازمة على عمل القلب وحركة الجسم.[١][٢]


أعراض متلازمة نونان

تتراوح متلازمة نونان بين أعراض طفيفةٍ وأخرى خطيرة، وفي الآتي بيان لأعراض متلازمة نونان:[١][٢]


1. تغيّرات في تفاصيل الوجه

تعد تفاصيل الوجه من العلامات الفارقة في تشخيص متلازمة نومان، خصوصًا عند الولادة، وهذه التفاصيل هي الآتية:

  • عيون واسعة ومائلة للأسفل مع جفن متدلي.
  • قزحية عينٍ بلونٍ أزرق أو أخضر شاحب.
  • أذن كبيرة الحجم ومائلة للخلف، إضافةً إلى مشاكل في السمع.
  • انبعاج عميق في الجلد ما بين الأنف والفم.
  • فك سفلي صغير وسقف فم شديد التقوّس.
  • ملامح وجه خالٍ من التعابير.
  • رأس كبير وجبهة بارزة.


2. مشاكل القلب

تحدث اضطرابات القلب عند معظم مصابي متلازمة نونان سواء عند الولادة، أو بعد التقدّم بالعمر، متمثّلًا بالآتي:

  • اضطراب نظم القلب: سواء كان ذلك بتباطىء نظم القلب أو تسارعه.
  • مشاكل في تكوين القلب: كثقوب القلب، أو تضخم في القلب، أو اضطراباتٍ في صمّاماته.


3. اضطرابات التطوّر والنمو

تتمحور هذه المشاكل بالآتي:

  • قصر القامة.
  • انخفاض مستوى هرمون النمو.
  • بطء النمو.
  • صعوبات في التغذية وشرب الحليب.
  • صعوبات التعلم.


4. مشاكل في الوظائف الحيوية

تشتمل اضطرابات الوظائف الحيوية على الآتي:

  • اضطراباتٌ في تخثّر الدم مسببًا النزيف.
  • اضطراباتٌ في عمل الغدد اللمفاوية مما يؤدي إلى تجمّع السوائل خصوصًا في اليدين والقدمين.
  • الخصية المعلّقة عند الذكور.
  • اختلاف لون وملمس الجلد.


ما هي أسباب متلازمة نونان؟ 

تحدث متلازمة نونان جراء وجود طفرة جينية في أحد الجينات، إذ يحتاج الطفل فقط إلى نسخة واحدة فقط من الجين المصاب من أحد الوالدين ليُصاب، كما يمكن أن تحدث كطفرة تلقائية حتى عند عدم وجود أي تاريخ مرضي في العائلة، [٣]ويجدر الذكر أن هذه المتلازمة تصيب 1 من أصل 1000 إلى 1 من أصل 2500 ألف شخص على وجه العموم.[٤]


تشخيص متلازمة نونان

يتم تشخيص متلازمة نونان إما قبل الولادة من قبل أخصائي الحمل والولادة باستخدام الموجات فوق الصوتية، فمن العلامات الفارقة للجنين المصاب بمتلازمة نونان غزارة السائل المحيط به داخل الرحم، ووجود تورّم من الغدد اللمفاوية حول الرقبة، كما يمكن تشخيص هذه المتلازمة فور ولادة الجنين أو في سن مبكرة جدًا عن طريق ملاحظة الأعراض الظاهرة على المولود والعديد من الفحوصات المخبرية.[١]


علاج متلازمة نونان

تسهم العلاجات في التقليل من الأعراض والمشاكل العضوية التي تسببها هذه المتلازمة لا علاجها بشكلٍ تام، ومن طرق علاج متلازمة نونان:[٥]


1. العمليات الجراحية

يجري بعض الأطباء العمليات الجراحية لحل بعض المشاكل كالآتي:

  • المشاكل القلبية كثقب القلب.
  • بعض مشاكل العيون.
  • الخصية المعلقة.


2. هرمون النمو

يعطي الأطباء هرمون النمو للأطفال لتحسين نموهم البطيء ولمساعدتهم على الوصول إلى الطول المقبول حتى البلوغ.


3. الأدوية

ينصح الأطباء بتجنّب تناول الأدوية المميعة للدم، وذلك بسبب اضطرابات تخثّر الدم.


4. العيون 

تقتصر الكثير من مشاكل العيون على لبس النظارات الطبية، إلّا أن بعضها الآخر يحتاج عملياتٍ جراحية.


المراجع

  1. ^ أ ب ت "noonan-syndrom", rarediseases. Edited.
  2. ^ أ ب "noonan-syndrome", mayoclinic. Edited.
  3. ↑ syndrome is caused by,there's no family history involved. "Noonan syndrome", mayoclinic. Edited.
  4. ↑ "Noonan Syndrome Treatment & Management", emedicine.medscape. Edited.
  5. ↑ "Noonan Syndrome", kidshealth, Retrieved 11/5/2022. Edited.