متلازمة نونان (Noonan syndrome) هي اضطراب وراثي خَلقي يصيب الشخص منذ الولادة، والتي لها مجموعة من العلامات والسمات المميّزة، وتعدّ من المتلازمات نادرة الحدوث، فقد تُصيب 1 من أصل 1000 - 2500 شخص تقريبًا ولا علاقة لها بالمناطق الجغرافية أو العرق، كما أنّ التشخيص المبكر لها يساعد على التّعايش معها دون تطور المشكلات الصّحية المتعلقة بها. فماذا عن أعراضها وأسبابها؟[١]
متلازمة نونان: أعراضها وأسبابها
ما يميّز متلازمة نونان هو ظهور مجموعة من الأعراض والعلامات التي تختلف من شخصٍ لآخر، [١] ومنها:
أعراض متلازمة نونان
قد تكون أعراض متلازمة نونان خفيفة أو معتدلة إلى شديدة فهي تختلف من شخصٍ لآخر، ومن أبرز أعراضها ما يأتي:
- ملامح الوجه غير طبيعية: تكون ملامح الوجه أكثر العلامات وضوحًا عند مرضى متلازمة نونان، وتتمثل الملامح بالشكل الآتي:[٢]
- عيون واسعة.
- جفون مُتدلّية.
- أنف قصير ومفلطح.
- فك صغير.
- رأس كبير.
- ترهل الوجه.
- الآذان منخفضة وتتجه نحو مؤخرة الرأس.
- تورم الرقبة.
- جلد زائد على الرقبة أو وجود تجاعيد.
- تغير في المظهر الجسدي: عادة ما يكون المظهر الجسدي لمصاب نونان غير طبيعي، فقد يُلاحَظ عليه قصر القامة بالإضافة للأصابع القصيرة، وقد يُولَد أطفال متلازمة نونان بحجمٍ طبيعي إلّا أنّ نموَّهم يكون بطيئًا، فتظهر هذه العلامات خلال فترة الرضاعة أو الطفولة المبكرة. [١]
- تورم الجسم: قد يعاني مصابو نونان من تورّم الجسم أو الذّراعين أو الساقين أو الأصابع، ويعود هذا إلى تراكم السوائل وتكوّن الوذمة، ويظهر هذا التورم عند الأطفال والبالغين وكبار السن.[١]
- عيوب في القلب: يعاني مصابو نونان من مجموعة من مشكلات وعيوب القلب الخلقية، ومن الأمثلة على ذلك:
- تضخم عضلة القلب.[٣]
- تشوهات في بعض الأوعية الدموية.[٣]
- عدم انتظام ضربات القلب.[٢]
- مشكلات في النمو والقدرات: يعاني المصاب أيضًا من مشكلات متعلقة بالنمو، حيث يلاحظ عليهم ما يأتي:[٢]
- يكون الوزن عند الولادة طبيعي لكن يحدث تأخر في النمو بمرور الوقت.
- تكون مستويات هرمون النمو في الجسم قليلة.
- مشكلات في الرؤية والسمع: تشمل هذه المشكلات ما يأتي:[٢]
- الحول وتقاطع العينين، بحيث تشير العينان إلى تجاه مختلف.
- كسل العين، حيث تكون عين واحدة أقوى وأكثر تركيز من الأخرى.
- تشوهات هيكلية أو عصبية في الأذن.
- مشكلات في التغذية: عادة ما تؤثر على الرضع، حيث يعانون من مشكلات في:[١]
- المص.
- المضغ.
- التقيؤ باستمرار بعد الأكل بفترة قصيرة.
- صعوبات التعلم: عادة ما يظهر على مصابي نونان وجود بعض الصعوبات والمشكلات فيما يتعلق بالتعلم ولا علاقة له بالذكاء بشكل مباشر، ويشمل هذا ما يأتي:[١]
- إعاقات ذهنية.
- التشتت وعدم القدرة على الانتباه دائمًا.
- تحديات عاطفية.
أسباب متلازمة نونان
يعود السبب الرئيسي لمتلازمة نونان إلى حدوث طفرةٍ في جين من الجينات المتعددة، ويكون هذا الجين إما:[٢]
- جين متوارث من أحد الأبوين، وهذا يشكِّل ما نسبته 50% تقريبًا من المصابين بمتلازمة نونان.
- حدوث طفرة جديدة مفاجئة بشكل عشوائي عند الأطفال لا علاقة لها بوراثة الجينات من الأبوين.
ما نسبة إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة نونان؟
إن كان لديك طفل مصاب بمتلازمة نونان وتساءلت بعدها ما نسبة إنجاب طفل آخر مصاب أيضًا؟ فعليك زيارة الطبيب للاستشارة، إذ تكون النسبة كما يأتي:[٤]
- 50% لكل طفل آخر يتم إنجابه إن كان أحد الأبوين مصاب أو حامل للمرض.
- أقلّ من 1% تقريبًا إن كان كلا الأبوين غير مصابين وغير حاملين لجين المرض.
معلومات مهمة حول متلازمة نونان
بعد ما ذكرناه أعلاه حول متلازمة نونان: أعراضها وأسبابها، إليك بعض المعلومات الإضافية المهمّة حول هذه المتلازمة:
- العمر المتوقَّع لمصابي نونان هو العمر الطّبيعي لأيّ إنسانٍ آخر معافى.[١]
- إنّ مصاب متلازمة نونان أكثر عرضة للإصابة بأنواعٍ مختلفة من السرطانات، خاصة سرطانات الدم.[١]
- بما أنّ المتلازمة هي عيب خلقي، فإن علاج متلازمة نونان هو متابعة الحالة والتخفيف من الأعراض والعلامات للحد من المضاعفات، حيث لا علاج لها.[٢]
- إنّ الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لوجود هذه المتلازمة عندهم يُفضَّل استشارة الطبيب وأخصائي الوراثة قبل الحمل.[٢]
