تُعرف متلازمة أبرت بحالة وراثية يُعاني فيها المُصاب من تسنّم الرأس وارتفاق الأصابع نتيجة اندماج عظام الجمجمة واليدين والقدمين، مما يتسبب بتشوهات واضحة في الوجه والجمجمة والأسنان والأطراف.[١]
تُصيب متلازمة أبرت حالة واحدة من بين كل 65 ألف إلى 88 ألف ولادة.
أعراض متلازمة أبرت
تظهر متلازمة أبرت على الأطفال بأعراض عدة، منها الآتي:[١]
- الجمجمة الطويلة، وجبهة تكون بارزة مرتفعة قليلاً.
- عدم تطور الفك العلوي بشكلٍ تام.
- بروز العيون، بحيث تبدو منتفخة وتكون متباعدة عن بعضها بشكلٍ كبير.
- صغر حجم الأنف.
- اندماج أصابع القدمين أو أصابع اليدين معاً.
- تباطؤ النمو الذهني نتيجة تطور الجمجمة بشكلٍ غير طبيعي.
- الحنك المشقوق.
- اضطراب عضلات العيون مما يتسبب بمشاكل في الرؤية.
- التهابات الأذن المتكررة، والتي قد تتسبب بفقدان السمع.
- صعوبة التنفس نتيجة تضيق الأنف والممرات التنفسية.
- زيادة التعرق نتيجة فرط نشاط الغدد العرقية، ويكون ذلك أكثر وضوحًا أثناء الليل.
- ظهور حب الشباب؛ خاصة خلال فترة البلوغ.
أسباب متلازمة أبرت
تعزى الإصابة بمتلازمة أبرت إلى وجود طفرة في جين (FGFR2)؛ وهو الجين المسؤول عن صنع بروتين مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 2 الذي يلعب دوراً في تطور الجنين ونموه أثناء وجوده في رحم والدته؛ من خلال إرسال إشارات للخلايا غير الناضجة لتصبح خلايا عظمية، ويؤدي حدوث هذه الطفرة إلى إرسال المزيد من الإشارات، مما يؤدي إلى نضوج الخلايا بسرعة كبيرة وتحفيز اندماج العظام في الجمجمة واليدين والقدمين بصورةٍ مبكرة.[٢][٣]
لا توجد عوامل خطر معينة للإصابة بمتلازمة أبرت؛ ولكن يُعتقد أن إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة يزداد عند الآباء الأكبر سنًا.
تشخيص متلازمة أبرت
يتم تشخيص متلازمة أبرت في العادة عند الولادة بناءً على العلامات الجسدية الظاهرة؛ كالجبين المرتفع والبارز وعدم تطور الفك العلوي وبروز العيون والأصابع المندمجة مع بعضها البعض، وقد تُجرى فحوصات أخرى، مثل:[٤]
- صور إشعاعية للكشف عن مشاكل الهيكل العظمي وعيوب القلب الخلقية، وقد يتم ذلك بإجراء التصوير بالرنين المغناطيسي أو صورة مقطعية محوسبة.
- فحص السمع، للكشف عن ضعف السمع عن الطفل.
- اختبارات جينية، للكشف عن الطفرة المتعلقة بهذه المتلازمة.
في بعض الحالات قد يُمكّن التصوير بالسونار ثنائي أو ثلاثي الأبعاد أو التصوير بالرنين المغناطيسي في الكشف عن سمات متلازمة أبرت لدى الجنين قبل الولادة.
علاج متلازمة أبرت
لا يوجد علاج تام لمتلازمة أبرت، ويمكن السيطرة على حالة الطفل بإخضاعه لجراحة تخفيف الضغط على الدماغ إلى جانب الجراحة الترميمية فور ولادة الطفل، مع ضرورة المتابعة المستمرة مع المختصين، وتتضمن الخطة العلاجية علاجات أخرى، منها ما يلي:[٥][٦]
- تطبيق قطرات العين أو المراهم المرطبة لعين الطفل، وذلك لمنع جفاف العين الشديد.
- استخدام جهاز ضغط مجرى الهواء الإيجابي المستمر (CPAP)، ويُستخدم لإبقاء مجرى الهواء مفتوحًا أثناء النوم في حال كان الطفل يعاني أيضًا من انقطاع النفس الانسدادي النومي.
- المضادات الحيوية، نظرًا لأن الأطفال المصابين بمتلازمة أبرت أكثر عرضة للإصابة بعدوى الأذن والجيوب الأنفية البكتيرية، فتوصف لعلاجها.
- ثقب القصبة الهوائية أو وضع أنبوب التنفس في الرقبة؛ ويتم في حالات الأطفال المصابين بانقطاع النفس الانسدادي النومي الشديد تفادياً لمضاعفاته.
- إجراء شق صغير في طبلة الأذن لتخفيف الضغط الناجم عن تراكم السوائل نتيجة الإصابة بالتهابات الأذن المتكررة.
المراجع
- ^ أ ب "Apert Syndrome", childrenshospital, Retrieved 27/10/2022. Edited.
- ↑ "Apert syndrome", medlineplus.gov, Retrieved 27/10/2022. Edited.
- ↑ "What is Apert Syndrome?", urmc.rochester, Retrieved 27/10/2022. Edited.
- ↑ "Apert Syndrome", rarediseases.org, Retrieved 27/10/2022. Edited.
- ↑ "Apert Syndrome", webmd, Retrieved 27/10/2022. Edited.
- ↑ "Apert Syndrome", my.clevelandclinic.org, Retrieved 27/10/2022. Edited.
