يلعب الكوليسترول دورًا حيويًا في كيفية عمل أجسامنا، ولكن إذا ارتفعت مستوياته أكثر من اللازم، فإنه يزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب، وعادة ما يحدث هذا نتيجة التقدم في السن ونمط الحياة غير الصحي، ولكن هذا لا ينطبق على بعض الأفراد، حيث يرتفع لديهم الكوليسترول لأسباب وراثية،[١] بحالة تُعرَف بالكوليسترول الوراثي (Familial Hypercholesterolemia) وهو خلل في قدرة الجسم على التخلص من الكوليسترول الضار LDH، فترتفع نسبته في الدم منذ الولادة وتستمر بالارتفاع مع التقدم في العمر، ويمكن تمييز المرضى بظهور أعراض معينة، تعرّف عليها.[٢][٣]

أعراض الكوليسترول الوراثي

في الحقيقة، قد لا تظهر أي أعراض أو علامات في الكثير من حالات الإصابة بالكوليسترول الوراثي، وفي حالات أخرى قد لا يكون هناك أي أعراض أو علامات في البداية ولكن يبدأ ظهورها مع تطور المرض وتقدّمه؛[٤][٥] حيثُ يسبب ارتفاع نسبة الكوليسترول في الدم عن النسب الطبيعية ترسّبه في بعض أجزاء أو أعضاء الجسم كالعين، أو الجلد، أو الأوتار، ممّا يؤدي إلى ظهور بعض الأعراض والعلامات، ومنها:[٦][٧]

  • نتوء أو كدمات تُسمى طبياً بالورم الأصفر (Xanthomas) في منطقة اليد، أو الأكواع، أو الركب نتيجة تجمّع الكوليسترول الزائد في هذه المناطق.
  • ألم وانتفاخ في منطقة وتر أخيل (Achilles tendon) الذي يقع أسفل الساق في المنطقة الخلفية.
  • اصفرار المنطقة المحيطة بالعين.
  • تشكّل قوس القرنية، وهو قوس رمادي قد يظهر حول قرنية العين.
  • ألم في الصدر.[٤]
  • تقرّحات مستمرة في أصابع القدم.[٤]




يتنج المرض عادة عن طريق انتقاله وراثياً من أحد الأبوين إلى الطفل، أو من كلاهما حالات نادرة، مما يسبب حالة شديدة من المرض.




تشخيص الكوليسترول الوراثي

يعد الاستفسار عن التاريخ العائلي الخطوة الأساسية لتشخيص الكوليسترول الوراثي، وفيما يلي بيان للفحوصات التي من الممكن اللجوء إليها للتشخيص:[٧][٢]

  • فحص الكوليسترول: تبلغ نسبة الكوليسترول في الدم أكثر من 190 ملليغرام/ديسيلتر عند البالغين المصابين بالكوليسترول الوراثي، وأكثر من 160 ملليغرام/ديسيلتر عند الأطفال المصابين، كما ويمكن أن تصل النسبة إلى 500 ملليغرام/ديسيلتر في بعض الحالات الشديدة.
  • الفحص الجيني: يمكن إجراء الفحص الجيني لأقارب الدرجة الأولى لشخص مصاب بالكوليسترول الوراثي؛ لتقييم ما إذا كانوا مصابين أو معرّضين للإصابة، إلّا أنّه لا يعد ضروريًاً في الكثير من الحالات.




احتمالية ولادة طفل مصاب في حال إصابة أحد الوالدين بالكوليسترول الوراثي هي 50%، لذا ينصح بفحص الطفل أول مرة في عمر السنتين، ومن ثم عند وصوله إلى عمر 9-11 سنة، وإجراء الفحص كل 5 سنوات بعد ذلك.




علاج الكوليسترول الوراثي

إنّ التشخيص المبكّر أساسيّ لتحديد العلاج اللازم لخفض نسبة الكوليسترول في الدم وتجنّب المضاعفات، وسواء كان هناك إصابة بالكوليسترول الوراثي أم لا ، فمن المهم تناول نظام غذائي صحي متوازن منخفض الدهون المشبعة ويحتوي على الكثير من الفواكه والخضروات الطازجة، فضلاً عن أهمية النشاط واللياقة البدنية للحفاظ على صحة القلب، بالإضافة إلى عدم التدخين، وأمّا في حال الإصابة به فإنّ أسلوب الحياة الصحي وحده غير كافٍ لتقليل نسبة الكوليسترول، حيث سيحتاج المريض أيضًا إلى تناول الدواء.[١]


مراجعة الطبيب

يجب التوجه إلى الطبيب وتقييم الحالة في حال تم تشخيص أي من أفراد العائلة بارتفاع الكوليسترول الوراثي، كما ينصح بمراجعته في حال تعرض أحد أفراد العائلة لذبحة قلبية أو مرض قلبي في عمر صغير.[٧][٢]

المراجع

  1. ^ أ ب "Focus on: Familial hypercholesterolaemia", bhf, Retrieved 3/1/2022. Edited.
  2. ^ أ ب ت "Familial Hypercholesterolemia (FH)", American Heart Association, 2/1/2022, Retrieved 2/1/2022. Edited.
  3. ↑ "Familial hypercholesterolemia", Medline Plus, 2/1/2022, Retrieved 2/1/2022. Edited.
  4. ^ أ ب ت "Familial Hypercholesterolemia", Cedars Sinai, 2/1/2022, Retrieved 2/1/2022. Edited.
  5. ↑ "Signs and Symptoms of Familial Hypercholesterolemia", Family Heart Foundation, 2/1/2022, Retrieved 2/1/2022. Edited.
  6. ↑ "Familial Hypercholesterolemia", CDC, 2/1/2022, Retrieved 2/1/2022. Edited.
  7. ^ أ ب ت "Familial hypercholesterolemia", Mayo Clinic, 2/1/2022, Retrieved 2/1/2022. Edited.