تعرّف الكروموسومات بأنها حزم من الحمض النووي الملتف بإحكام، وتوجد داخل نواة كل خلية في الجسم، لدى الإنسان 23 زوجًا من الكروموسومات بإجمالي 46 كرومرسوم، مجموعة واحدة تأتي من الأنثى ومجموعة واحدة تأتي من الذكر.[١]
الطفرة الكروموسومية
هي تغيير في تسلسل الحمض النووي، يمكن أن تنتج الطفرات عن أخطاء نسخ الحمض النووي التي تحدث أثناء انقسام الخلايا، أو التعرض للإشعاع الأيوني، أو التعرض لمواد كيميائية تسمى المطفرات، أو العدوى بالفيروسات، وتحدث طفرات الخط الجرثومي في البويضات والحيوانات المنوية ويمكن أن تنتقل إلى الأطفال، بينما تحدث الطفرات الجسدية في خلايا الجسم ولا تنتقل.[٢]
أنواع الطفرات الكروموسومية
تعرّف طفرات الكروموسومات بتغييرات تؤثر على الكروموسومات الكاملة والجينات الكاملة بدلاً من مجرد نيوكليوتيدات فردية، تنتج هذه الطفرات عن أخطاء في انقسام الخلية تتسبب في قطع جزء من الكروموسوم، أو تضاعفه، أو انتقاله إلى كروموسوم آخر، ويمكن أن تكون طفرات بِبنية الكروموسوم واحدة من أربعة أنواع:[٣]
- طفرات الحذف:
تحدث طفرات الحذف عندما يتم إزالة جزء من الكروموسوم.
- طفرات الانتقال:
تحدث طفرات الانتقال عندما يتم فيها إضافة جزء من الكروموسوم إلى كروموسوم آخر ليس شريكه المتماثل.
- طفرات الانعكاس:
تحدث طفرات الانعكاس عندما يتم عكس جزء من الكروموسوم.
- طفرات الازدواجية:
تحدث طفرات الازدواجية عندما يتم إضافة جزء من الكروموسوم من شريكه المتماثل.
أنواع تشوّهات الكروموسومات
تتسبب طفرات الكروموسومات في اختلالات غير طبيعية، وقد يكون الشذوذ الكروموسومي عدديًا أو بنيويًا في تركيبها:[٤]
تشوهات عددية
تحتوي الحيوانات المنوية أو خلية البويضة الطبيعية على 23 كروموسومًا، تحدث الطفرات العددية عندما يكون عدد الكروموسومات في كل خلية مختلفًا بالزيادة أو بالنقصان، حيث يُشير اختلال الصيغة الصبغية إلى وجود كروموسوم إضافي أو كروموسوم مفقود وهو الشكل الأكثر شيوعًا من شذوذ الكروموسومات، كمتلازمة داون التي يظهر بها 47 كروموسوم عند المصاب أو متلازمة تيرنر التي يظهر بها 45 كروموسوم عند المصاب.[٤]
تشوهات هيكلية
تحدث التشوهات الهيكلية عندما يتم تغيير ترتيب، أو هيكلة الكروموسومات؛ كتغيير ترتيب مواقعها أو اتحادها معًا لتنتج الطفرات، كما يوجد اختلال آخر يتضمن وجود مركزين في الكروموسوم الواحد، وفي حالات أخرى يكون المركز مفقودًا في الكروموسوم، وقد تنتج الطفرات كطفرات الانتقال أو طفرات الانعكاس مثل الطفرة التي تحصل في سرطانات الدم.[٤]
أسباب الطفرات الكروموسومية
تحدث الطفرات لعدة أسباب وعوامل داخلية أو خارجية منها:
فشل نسخ الحمض النووي بدقة
معظم الطفرات تحدث بشكل طبيعي عندما تنقسم الخلية، فعند الانقسام تصنع الخلايا نسخة من حمضها النووي وأحيانًا خلال عملية النسخ لا تكون النسخة مثالية وقد تشتمل على اختلافات بسيطة، وبسبب هذا الاختلاف الصغير في تسلسل الحمض النووي الأصلي تحدث الطفرة.[٥]
التأثيرات الخارجية
يمكن أن تحدث الطفرات أيضًا بسبب عوامل خارجية، مثل التعرض لمواد كيميائية معينة أو إشعاع، حيث تسبب هذه العوامل تحللًا في الحمض النووي، وعندما تقوم الخلية بإصلاح الحمض النووي، لا تكون النسخة الناتجة عنه مثالية، وستكون النتيجة حمضاً نووياً مختلفاً قليلاً عن الحمض النووي الأصلي وتكوّن الطفرة.[٥]
أمثلة على الطفرات الكروموسومية
تتضمن بعض تشوهات الكروموسومات الأكثر شيوعًا ما يأتي:[٤]
- متلازمة داون أو التثلث الصبغي 21.
- متلازمة إدوارد أو التثلث الصبغي 18.
- متلازمة باتو أو التثلث الصبغي 13.
- متلازمة وولف هيرشورن أو متلازمة الحذف 4p.
- متلازمة كلاينفيلتر أو وجود كروموسوم X إضافي في الذكور.
- متلازمة تيرنر أو وجود كروموسوم X واحد فقط في الإناث.
- متلازمة XYY ومتلازمة XXX.
ملخص المقال
تحدث الطفرات في الكروموسومات والتغيرات مسببة تغيرّا في ترتيب تسلسل الحمض النووي، بسبب اختلاف بسيط أثناء نسخها داخل الخلية، أو بسبب عوامل خارجية، وتعتبر هذه التغييرات أصل العديد من الأمراض والصفات الموروثة، وغالبًا ما تؤدي الطفرات الكروموسومية إلى عيوب خلقية، وأمراض متعددة، وقد تكون هذه الطفرات نتيجة إضافة أو حذف للكروموسومات كالطفرات العددية، أو بسبب تغيير في بنية الكروموسومات كالانتقال أو الانعكاس لتحدث الطفرات الهيكلية.
المراجع
- ↑ "CHROMOSOMAL ABNORMALITIES", ncbi, Retrieved 21/1/2022. Edited.
- ↑ "Mutation", genome, Retrieved 21/1/2022. Edited.
- ↑ "Genome and mutations", .bbc, Retrieved 21/1/2022. Edited.
- ^ أ ب ت ث of chromosomal disorders. Some of the most,(partial deletion of short arm of chromosome 5) "chromosomal abnormalities", news medical, Retrieved 21/1/2022. Edited.
- ^ أ ب "the-causes-of-mutations", berkeley university, Retrieved 21/1/2022. Edited.
