متلازمة برادر ويلي (Prader-Willi syndrome) هو اضطراب جيني نادر يؤثر على عمليات التمثيل الغذائي عند الطفل، ويتسبب بحدوث مجموعة من التغيرات في مظهر الطفل وسلوكه،[١] ويشار إلى أنّ الأعراض المتلازمة تختلف من فرد لآخر، وغالبًا ما تتغير تدريجيًا مع نمو الطفل،[٢]فما هي أعراض متلازمة برادر ويلي؟
أعراض متلازمة برادر ويلي عند الرضع
تتضمن أعراض متلازمة برادر ويلي عند الأطفال الرضع ما يأتي:
سمات مميزة في الشكل
يتمتع الرضع المصابون بهذه المتلازمة بسمات مميزة عادةً ما تبدأ عند الولادة أو بعد فترة قصيرة، ومنها:[٣]
- عين لوزية الشكل.
- ضيق في جسر الأنف.
- جبهة ضيقة من عند الصدغين.
- شفة علوية رفيعة وفم مقلوب.
- شعر وجلد وعينان أفتح من الطبيعي بطريقة غير عادية.
- يدان وقدمان صغيرتان.
مشاكل في التطور الجنسي
فقد يعاني الأطفال الذكور من صغر في حجم القضيب، وقد تبقى الخصيتان داخل البطن (الخصية المعلقة)، أمّا الإناث فقد يعانينّ أيضًا من بطء في تطور الأعضاء التناسلية، كما قد يتأخر سن البلوغ لديهم، وقد لا يكتمل نموهم اللازم للدخول في مرحلة البلوغ، وعادةً ما يعاني المصابون بهذه المتلازمة من العقم بسبب عدم تطور الخصيتين والمبيضين بشكل كامل.[٣]
ضعف العضلات
وهي من العلامات الأولية للأطفال الرضع المصابين بمتلازمة برادر ويلي،[٣] وقد يؤدي ضعف العضلات إلى معاناة الطفل من الأعراض الآتية:[٤]
- عدم القدرة على التحرك بشكل طبيعي.
- عدم القدرة على البكاء كباقي الأطفال.
- ردود فعل ضعيفة.
- عدم القدرة على الرضاعة بشكل صحيح، مما يُسبب عدم نمو الطفل بالشكل الكافي أو اكتسابه الوزن المناسب لعمره.
أعراض متلازمة برادر ويلي في مرحلة الطفولة المبكرة والبلوغ
تتضمن الأعراض التي قد يعاني منها المصاب في هذه المرحلة كلًا ممّا يأتي:
الرغبة الشديدة في تناول الطعام وزيادة الوزن
وهي من العلامات الشائعة عند المصابين بهذه المتلازمة، وتبدأ من سن العامين تقريبًا، إذ يشعر الطفل بالجوع المستمر، مما يؤدي إلى كثرة الأكل واستهلاك كميات كبيرة من الطعام، كما قد تتطور لديه مع الوقت سلوكيات غير عادية قد تصل إلى تناول أطعمة مجمدة أو القمامة، بالإضافة إلى بحثه الدائم عن الطعام وتخزينه.[٢]
ضعف النمو والتطور الجسدي
فقد يحدث نقص في هرمون النمو، مما يؤدي إلى قصر قامة الطفل المصاب بمتلازمة برادر ويلي، كما قد تنخفض لدى الطفل الكتلة العضلية وترتفع نسبة الدهون.[٢]
قصور معرفي ومشاكل في التعلّم
فقد يعاني الطفل من إعاقة ذهنية خفيفة إلى معتدلة، كأن يعاني من مشاكل في التفكير والقدرة على حل المشاكل، وقد يواجه الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة صعوبات في التعلم.[٢]
أعراض أخرى
تتضمن كلًا ممّا يأتي:[٥]
- مشاكل وتأخر في الكلام:
فقد تتأخر القدرة على الكلام عند هذه الفئة من الأطفال، وقد تستمر هذه المشكلة حتى مرحلة البلوغ.
- مشاكل مرتبطة بالحركة:
قد لا يستطيع المصابون بهذه المتلازمة أداء الحركات الجسدية المناسبة لعمرهم مقارنةً بالأطفال الآخرين في مثل سنهم.
- مشاكل في النوم:
بما في ذلك اضطراب في دورة النوم الطبيعية، وتوقف التنفس أثناء النوم، وهذا قد يؤدي إلى النعاس المفرط خلال النهار.
- مشاكل في السلوك:
فقد يعاني هؤلاء الأطفال من نوبات من الغضب، وقد لا يتحملون حدوث تغير في الروتين اليومي، وقد تنشأ لديهم اضطرابات نفسية مثل القلق وغيره.
- أعراض أخرى:
ومنها ما يأتي:
- تحدب العمود الفقري (الجنف).
- مشاكل في الفخذ.
- عدم إنتاج اللعاب بكميات كافية.
- مشاكل في الرؤية كقصر النظر.
- مشاكل في تنظيم درجة حرارة الجسم.
- زيادة حساسية الجسم لأي ألم.
- شحوب لون البشرة والشعر والعينين.
ملخص المقال
متلازمة برادر ويلي هي اضطراب وراثي نادر، يتسبب بظهور مجموعة من الأعراض التي تؤثر على كل من مظهر الطفل وسلوكه، وبعض هذه الأعراض تظهر مبكرًا منذ الولادة، وبعضها الآخر قد يظهر بعد فترة، ويمكن لهذه الأعراض أن تسبب مضاعفات تهدد حياة المصاب.
المراجع
- ↑ "Prader-Willi Syndrome", my.clevelandclinic, Retrieved 22/1/2022. Edited.
- ^ أ ب ت ث Mayo Clinic Staff (31/7/2018), "Prader-Willi syndrome", mayoclinic, Retrieved 22/1/2022. Edited.
- ^ أ ب ت "Prader-Willi syndrome", nhs, Retrieved 22/1/2022. Edited.
- ↑ "What Is Prader-Willi Syndrome?", webmd, Retrieved 14/9/2022. Edited.
- ↑ "Prader-Willi syndrome", stclair, Retrieved 14/9/2022. Edited.
