تُعد متلازمة برادر ويلي مشكلةً جينيةً تظهر أعراضها منذ الولادة وتؤثر في كثيرٍ من أعضاء الجسم وتطّور المصاب فكريًا وجسمانيًا وسلوكيًا، ويمكن تشخيص الحالة من الأعراض الظاهرة على المريض بالإضافة إلى فحص الجينات، ويُركز العلاج الطبي على تخفيف الأعراض ومنع المضاعفات، سواء كان ذلك بالعلاج الدوائي أو العلاج السلوكي والطبيعي.[١]
ما هي متلازمة برادر ويلي؟
تعد متلازمة برادر ويلي (Prader-Willi Syndrome) اضطرابًا جينيًا نادر الحدوث يُسبب مجموعة من المشاكل البدنية، والعقلية، والسلوكية، وينتج بسبب حذفٍ أو خللٍ في الجينات الموجودة على الذراع القريب للكروموسوم رقم 15، أو بسبب اختلال الصيغة الصبغية في الكروموسوم رقم 15 أيضًا، ويُؤثر هذا الاضطراب على العديد من أجهزة الجسم المختلفة.[٢][٣]
أعراض متلازمة برادر ويلي
تختلف أعراض متلازمة برادر ويلي من شخصٍ إلى آخر، وقد تختلف ببطء أيضًا مع تقدّم الطفل بالعمر من مرحلة الطفولة إلى البلوغ، ومن المهم معرفة أنه ليس شرطًا تواجد كل الأعراض حتى يتم تشخيص المريض بهذه المتلازمة، وسوف نوضح أهم الأعراض اعتمادًا على المرحلة العمرية للمصاب كالآتي:[١][٣]
الأعراض خلال مرحلة الرضاعة
بعض الأعراض تظهر منذ ولادة الطفل ومنها ما يأتي:[١]
- ضعف التوتر العضلي:
ويعتبر هذا العرض من أهم أعراض المتلازمة منذ الولادة، حيث يظهر الرضيع مرنًا بشكلٍ غير طبيعي عند حمله، وتكون الركبتان والمرفقان ممتدين بدلًا من انثنائهما بالشكل الطبيعي.
- معالم الوجه الاستثنائية:
إذ يتميز وجه الرضيع بعيونٍ تُشبه حبات اللوز، وتضيّق الرأس خصوصًا عند الأصداغ، وصِغَر الشفة العليا مع نزول زوايا الفم للأسفل.
- ضعف قدرة الرضيع على الرضاعة:
وذلك بسبب ضعف التوتر العضلي لديه؛ حيث يكون الطفل غير قادر على الرضاعة؛ مما قد يؤدي إلى فشل النمو.
- أعضاءٌ تناسليةٌ غير مكتملة النمو:
تكون الأعضاء التناسلية صغيرةً سواء أكان الطفل ذكرًا أم أنثى، وفي حال كان ذكرًا فمن الممكن عدم تواجد الخصية في كيسها وتسمى بالخصية الهاجرة.
- نقص الاستجابة:
تظهر على الرضيع علامات الخمول وغياب ردات الفعل المتوقعة؛ حيث يقضي معظم وقته نائمًا ولا يتفاعل مع ما حوله من منبهات.
الأعراض خلال مرحلة الطفولة إلى البلوغ
بالإضافة للأعراض السابقة فهناك أعراضٌ أخرى تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة وتلازم المريض طوال حياته، وتتطلب علاجًا جيدًا، ومن هذه الأعراض ما يأتي:[١]
- اكتساب الوزن والشهية المفتوحة للأكل:
يتمّ ملاحظة هذا العرض عندما يصبح عمر الطفل عامين تقريبًا؛ حيث يكون الطفل متطلبًا للأكل بشكلٍ مستمرٍ، ويُلاحظ الفرق في زيادة الوزن بشكلٍ ملحوظٍ من قِبَل الأهل خصوصًا عند المقارنة مع بقية أقرانه في نفس العمر، ويُعتبر هذا العرض أهم دليلٍ على تواجد هذه المتلازمة.
- ضعفٌ في النمو والتطور البدني:
يتّصف مرضى هذه المتلازمة بقصر القامة وضعف البُنية الجسدية وخصوصًا العضلات؛ حيث يتشكّل أغلب وزنهم من الدهون المتراكمة في أجسامهم، ويحدث ذلك بسبب نقص الهرمونات المُفرزة في الجسم، وأهمها هرمون النمو.
- الخلل المعرفي:
ويتمثّل ذلك في الإعاقة الذهنية؛ كوجود مشاكل في التفكير، وطريقة التعامل مع المشاكل، ويُعتبر هذا العرض شائعًا بين مرضى هذه المتلازمة.
- المشاكل السلوكية:
كالعناد والغضب وعدم قبولهم تغيير الروتين اليومي، وقد تظهر عليهم بعض أعراض الأمراض النفسية، مثل القلق أو الوسواس القهري.
- مشاكل النوم:
قد يعاني المريض من خللٍ في الدورة الطبيعية للنوم أو انقطاع النفس الانسدادي النومي (Sleep Apnea).
- التطور الحركي المتأخر:
مثل الجلوس والمشي مقارنةً بأقرانهم من الأطفال.
أعراض أخرى:
ومنها ما يأتي:
- تأخر القدرة على الكلام.
- صِغَر حجم اليدين والقدمين.
- مشاكلٌ في الحوض.
- مشاكلٌ في النظر.
- مشاكلٌ في درجة حرارة الجسم.
مضاعفات متلازمة برادر ويلي
تظهر بعض المضاعفات على مريض متلازمة برادر ويلي ومنها ما يأتي:[٤]
- قصور الغدد التناسلية.
- هشاشة العظام.
- مشاكل القلب والرئتين.
- انزلاق مشاش رأس الفخذ (Slipped Capital Femoral Epiphysis)
- توقّف النفس أثناء النوم.
- النوع الثاني من مرض السكري.
- مرض القلب الرئوي.
- زيادة نسبة حدوث السرطانات.
- اضطرابات نهم الطعام.
تشخيص متلازمة برادر ويلي
يتم تشخيص متلازمة برادر ويلي غالبًا من الأعراض والعلامات التي تم ذكرها سابقًا، ولكن من أجل التأكد من التشخيص يتم إجراء بعض الفحوصات، والتي من شأنها الكشف عن الاعتلالات الموجودة في الكروسومات.[٥]
علاج متلازمة برادر ويلي
إنّ علاج متلازمة برادر ويلي يركّز على تخفيف الأعراض وتقليل فرصة حدوث المضاعفات، وتشمل العلاجات ما يأتي:[٥]
- استخدام بعض الأجهزة التي تساعد الرضيع على الرضاعة لأخذ الكمية اللازمة من التغذية.
- مساعدة الطفل على الأكل بشكلٍ صحيحٍ، وذلك من خلال التحكم بالكمية والنوعية، مثل إلزامه بالأكل قليل السعرات.
- إعطاؤه بعض الأدوية لرفع نسبة الهرمونات في جسمه، مثل: هرمون النمو والهرمونات الجنسية.
- بعض العلاجات المساعدة، مثل: التعليم الخاص، وعلاج اللغة والكلام، والعلاج الطبيعي.
المراجع
- ^ أ ب ت ث "Prader Willi Syndrome - Symptoms and Causes", Mayo Clinic, Retrieved 20/1/2022. Edited.
- ↑ "Prader-Willi Syndrome", Medscape, Retrieved 20/1/2022. Edited.
- ^ أ ب "Prader-Willi Syndrome", NORD, Retrieved 20/1/2022. Edited.
- ↑ "Prader Willi Syndrome", Medscape, Retrieved 22/1/2022. Edited.
- ^ أ ب "Prader-Willi Syndrome", Cleveland Clinic, Retrieved 20/1/2022. Edited.
