علاج متلازمة برادر ويلي

متلازمة برادر ويلي (Prader-Willi Syndrome) من الأمراض الجينية النادرة،^[١]والتي تؤثّر على أعضاء كثيرة في الجسم، وتسبّب تأخيرًا في التطوّر العقليّ، والبدنيّ، والسلوكيّ، نتيجة خلل في جينات الكروموسوم الخامس عشر، وغالبًا لا يكون هذا المرض موروثًا، بل يحدث بشكل فرديّ في العائلات.^[٢]

وتبدأ الأعراض والعلامات المرضيّة بالظهور منذ ولادة الطفل، بحيث يكون الطفل ذا توتّر عضليّ ضعي؛، حيث تعاني الأم من صعوبة في إرضاعه، إلّا أنّه يمكن السيطرة على هذه الأعراض عن طريق فريق متخصّص لتحسين جودة الحياة التي يمكن أن يحظى بها الشخص المصاب بهذه المتلازمة.^[٢]

علاج متلازمة برادر ويلي

يحتاج علاج مرضى برادر ويلي إلى تظافر عدة جهات طبيّة، من بينها اختصاصيّ غدد صمّاء، وأخصائيّ سلوك، وأخصائيّ تغذية، ومعالج طبيعي، وأخصائيّ نفسيّ، وأخصائيّ طب وراثي، والحصول على خبرات الاختصاصات الأخرى حسب الحاجة.^[٣]

ومن شأن التشخيص المبكر للمرض الحصول على نتائج أفضل بتحسين نوعية الحياة للأشخاص المصابين بهذه المتلازمة؛ حيث يبدأ العلاج عن طريق تقييم المريض وعلاج المشاكل الموجودة،^[١] وتاليًا ذكر لبعض النقاط المهمة في تقييم وعلاج متلازمة برادر ويلي:

التغذية الجيدة للرضّع

يعاني الكثير من الرضّع المصابين بمتلازمة برادر ويلي من ضعف توتّر العضلات؛ مما يؤدّي إلى ضعف عملية المصّ عندهم؛ ممّا يجعل عملية إرضاعهم صعبة،^[١] وقد يحتاج بعض الرضّع إلى حلمات خاصة للأطفال الذين لا يملكون رد فعل المصّ، إضافة إلى أنّ بعض الرضّع قد يحتاجون إلى أنبوب التغذية؛ لتزويدهم باحتياجاتهم اليومية من الغذاء حتى بلوغهم 6 شهور كحد أقصى.^[٤]

لذلك يمكن أن يصف الطبيب حليب ذي تركيبة خاصّة بسعرات حرارية عالية توفر ما يحتاجه الطفل الرضيع، كما يجب تعليم الأمّ طرق رضاعة وتغذية خاصّة، إضافةً إلى متابعة وزن الطفل ونموه مع الاختصاصيين.^[٣]

هرمون النموّ

يمكن أن يصف أخصائي الغدد الصمّاء هرمون النموّ الذي يساعد على زيادة توتّر العضلات وتقليل كتلة الدهون في الجسم،^[٣] كما يساعد في زيادة الطول، بالإضافة إلى تحسين مهارات اللغة والمهارات الإدراكية والحركيّة.^[١]

العلاج بالهرمونات الجنسيّة

يتم وصف الهرمونات الجنسيّة من قبل أخصائيّ الغدد الصمّاء لتعويض الناقص منها؛ حيث يتم تعويض هرمون الإستروجين والبروجستيرون عند الإناث، وهرمون التستوستيرون عند الذكور، عند بلوغهم سن البلوغ.^[٣]

عملية تثبيت الخصيتين

يولد بعض الذكور المصابين بمتلازمة برادر ويلي بخصية مهاجرة، ويُنصح بإجراء عملية تثبيت للخصية عند بلوغ الطفل عمر 1-2 سنة.^[٥]

تجنّب السمنة

يُعد جانب الحفاظ على الوزن عند الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر ويلي من أهم الأمور الواجب الانتباه لها، ومن النصائح التي يمكن أن تساعد في الحفاظ على وزن مناسب مقارنةُ بعملية الأيض البطيئة التي يعاني منها الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة ما يأتي:^[٥]

• البدء بنمط الحياة الصحيّ منذ بداية إدخال الأطعمة الصلبة للطفل.
• الإكثار من الخضراوات.
• تجنب السكريات.
• التقليل من كمية الكربوهيدرات في الوجبات.
• إبعاد الأطعمة عن متناول اليد.
• إخبار الناس الذين يتعامل الطفل معهم عن النظام الغذائي الذي يتبعه.
• عمل جدول لمواعيد الطعام، وتقديم الوجبات في موعدها، مع عدم تقديم وجبات خارج هذه الأوقات.

الرياضة

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة ويلي من انخفاض مستويات الطاقة، إلّا أنّه من المهم ممارسة الرياضة يوميًا لمدة لا تقل عن 60 دقيقة، يتخللها فترات من الراحة، ووجب التنويه إلى أنّ الأشخاص المصابين بالمتلازمة يفضّلون الأنشطة الفردية؛ كالسباحة والمشي، وممارسة الرياضة في النوادي الرياضية، لذا يجب تشجيع الأطفال على ممارسة الرياضة لما لها من فوائد عديدة.^[٥]

الصحة النفسية

يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر ويلي أن يكونوا قلقين وحساسين أكثر من غيرهم، فيجب على الأهالي معرفة طرق التعامل معهم عاطفيًا، ومحاولة الحفاظ على الهدوء عند مواجهة نوبات الحزن والغضب التي يمكن أن يمروا بها، كما ويمكن الاستعانة بأخصائي نفسيّ للحصول على النصائح للتعامل معهم بشكل إيجابيّ،^[٥] بالإضافة إلى توجيه الشخص المصاب للطريقة الصحيحة لمعالجة اضطراب الوسواس القهري أو اضطراب المزاج.^[٣]

نصائح أخرى للتعامل مع الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي

يوجد بعض النصائح التي تساعد على متابعة صحة الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي، ومنها ما يأتي:

• يجب فحص النظر وفحص وظائف الغدة الدرقية بشكل دوريّ،^[٦] بالإضافة إلى أهمية فحص جنف العمود الفقري ومرض السكري.^[٣]
• يُنصح بمراجعة معالج طبيعي لتقوية العضلات خاصّة عند الأطفال الذين لم يتعدوا سن 3 سنوات، بالإضافة إلى أهمية تشجيع الأطفال الأكبر والبالغين بممارسة النشاط الجسديّ لتقوية البنية العضلية.^[٤]
• الانتباه للأطعمة التي يتناولونها، وللقيمة الغذائية والسعرات الحرارية التي يحصلون عليها يوميًا؛إذ يحتاج الشخص المصاب بهذه المتلازمة 60% من السعرات الحرارية التي يحتاجها أقرانهم.^[٤]
• مراجعة متخصص لمعالجة اضطرابات النوم مثل مشكلة انقطاع النفس الانسدادي النومي.^[٣]
• الاستعانة بأخصائي نطق لمساعدتهم على تطوير اللغة ومهارات التخاطب.^[٣]

ملخص المقال

تعد متلازمة برادر ويلي أحد الاضطرابات الجينية النادرة، والتي تنشأ عن تغير جيني على تركيب الكرموسوم 15، ويحتاج الأطفال المصابون بهذه المتلازمة إلى اهتمام فائق وعلاج متكامل في شتى نواحي الحياة؛ لضمان نموهم بشكل سليم وتلبية احتياجاتهم الجسدية والنفسية، وكيفية التعامل معهم بطريقة صحيحة.